ハートナップ病の鍼灸【原因・定義・症状】

ハートナップ病の原因は遺伝です。原因となる遺伝子は、遺伝子SLC6A19です。遺伝形式は、常染色体劣性遺伝です。

ハートナップ病では、腎尿細管や小腸上皮で中性アミノ酸輸送体に異常が起きることによって中性アミノ酸が欠乏するために症状が現れます。しかし、実際に現れる症状は、トリプトファンが欠乏することによって現れる症状です。

ハートナップ病の症状で、特徴的な症状は皮膚に現れる症状で、日光過敏性のペラグラ様皮膚炎です。神経症状としては、間歇的小脳運動失調症状が見られることが多く、眼振や複視、振戦などもみられます。

他にも、精神症状や知能障害、けいれんや注意欠陥多動障害、慢性の下痢、体重増加不良、脂肪肝、肝不全なども現れることがあります。

ただし、神経精神症状のみが現れ皮膚症状が現れなかったり、特に症状がなかったりすることもあるため注意が必要です。