ジュベール症候群の鍼灸【原因・定義・症状】

ジュベール症候群の原因は、遺伝子の異常です。

ジュベール症候群に関係のある病気も含めると、いろいろな繊毛に関連した遺伝子の異常が報告されており、今のところ異常があることで原因となる遺伝子の数は36個あるということがわかっています。

遺伝形式は、常染色体劣性遺伝です。そのため、父親も母親も原因となる遺伝子の異常をひとつずつ持ってはいてもジュベール症候群を発症していないとき、父親と母親の両方から一つずつ遺伝子の異常を受け継いだ子供に発症します。

ジュベール症候群の症状は、精神運動発達の遅れや呼吸の異常、眼球運動の異常、腎障害、肝機能障害、痙攣など様々です。

乳児期の早い段階で、運動発達の遅れと知的発達の遅れが現れます。遅れの程度は人それぞれですが、非常に重い場合も多いです。

眼球運動に異常が現れるため、視覚障害が起こったり、眼球の動きに異常が起こったりします。腎障害は小児期に起こり、症状が進んでいきます。