公開日:2023年 2月23日
更新日:2024年 3月 8日
本日は大田原症候群について解説させていただきます。
☆本記事の内容
銀座そうぜん鍼灸院の宗前です。
このページを書いている私は、鍼灸師として13年、担当した利用者様数80,000人を誇り、病気の休職者300人を社会復帰できるまで回復させてきた実績があります。
大田原症候群の原因は、遺伝子変異です。しかし、遺伝する病気ではありません。日本で大田原症候群を発症している人は500人未満であると言われており、発症することは非常に珍しい病気です。
色々な種類の脳障害で大田原症候群を発症することがありますが、中でも、脳形成異常のある例が多いということがわかっています。
大田原症候群は、特定の皮膚領域にメラニン色素が過剰に蓄積することによって生じる先天的な色素異常です。この症候群は主に顔の片側に影響を及ぼし、特に目の周り、額、頬、鼻などに青灰色から茶色の斑点として現れます。大田原症候群は、ほとんどの場合、出生時から存在するか、生後数年以内に発症します。
・原因
大田原症候群の正確な原因は未だ完全には解明されていませんが、以下の要因が関与していると考えられています。
遺伝的要因: 大田原症候群が遺伝的な要因によって引き起こされる可能性がありますが、具体的な遺伝パターンは確認されていません。大多数の症例は家族歴がないことから、突然変異によるものと推測されます。
メラノサイトの分布異常: 通常、メラノサイトは皮膚の最上層に存在し、皮膚の色を決定します。大田原症候群では、これらの細胞が皮膚のより深い層、特に真皮層に異常に存在し、過剰なメラニンを生産します。
胎児発育時の異常: 発生学的に、メラノサイトは胎児期に神経堤細胞から発生し、皮膚に移動します。大田原症候群は、この移動過程の異常によって生じる可能性があります。
・リスク要因
大田原症候群には特定のリスク要因があります。
人種: アジア人やアフリカ系の人々に多く見られます。
性別: 女性に多く発症する傾向があります。
遺伝: 一部の症例では家族歴が報告されていますが、これは比較的まれです。
大田原症候群の症状は、てんかんです。四肢や頭部がピクッと動く短いてんかん発作を数秒から数十秒の間隔で繰り返します。
発作は起きている時に起こることも眠っている時に起こることもあります。体の一部が痙攣するというような別の種類の発作も起きることがあります。
大田原症候群は、皮膚におけるメラニン色素の局所的な過剰蓄積により特徴づけられる色素異常です。主に顔の一側に影響を及ぼし、以下のような症状が見られます。
・外観と色
青灰色から青黒色、時には茶色がかった斑点やパッチとして現れます。色素沈着は、皮膚の深い層、特に真皮層にメラニン色素が蓄積することにより生じます。
・影響を受ける部位
主に顔の片側に影響を与え、特に目の周囲、頬、額、鼻の側面に現れることが多いです。眼球の白目に色素沈着が見られる場合もあります。
・症状の進展
大田原症候群は出生時から存在するか、生後数年以内に徐々に現れ始めます。思春期に入るとホルモンの影響で色素沈着が濃くなることがあります。症状は一般的に時間とともに徐々に進行し、成人期には安定することが一般的です。
・関連症状
大田原症候群自体は痛みやかゆみを伴わないことがほとんどですが、色素沈着の範囲や濃さによっては、心理的な影響を与えることがあります。また、稀に、色素沈着がある部位に基底細胞癌などの皮膚がんが発生するリスクが若干高まる可能性があります。
大田原症候群の改善方法は、抗てんかん薬です。しかし、薬を使ってもなかなか効果が見られないことが多いです。
脳形成異常などが原因の場合で手術が可能である場合は、早い段階で手術を行なうことが勧められることも多いです。
大田原症候群の改善は主に、色素沈着を軽減し、外見上の改善を目指すことに重点を置きます。完全な除去を保証する方法は存在しませんが、現在利用可能な改善法によって、多くの人が症状の改善を見ることができます。以下に、大田原症候群のための主な改善オプションを紹介します。
・レーザー
レーザーは、大田原症候群の改善において最も一般的に用いられる手段の一つです。特定の種類のレーザーが、色素沈着を引き起こすメラニンに特異的に作用し、外見上の改善をもたらします。
Qスイッチレーザー: Qスイッチルビーレーザー、QスイッチNd:YAGレーザー、Qスイッチアレキサンドライトレーザーが、メラニン色素に対して効果的であるとされています。これらは、短いパルスで高エネルギーの光を放出し、メラニンを破壊します。
ピコ秒レーザー: ピコ秒レーザーは、非常に短いパルスを使用することで、メラニン色素をより精密に破壊し、周囲の組織へのダメージを最小限に抑えることができます。
・外科的除去
外科的な方法による除去は、一般的には推奨されていませんが、小さな範囲に限定された症例や、レーザーが不適切と判断される場合に検討されることがあります。
・その他の方法
クリームやトピカル薬: トレチノインクリームやハイドロキノンなど、色素沈着を軽減することが報告されているトピカル薬剤がありますが、大田原症候群に対するこれらの効果は限定的です。
・注意点と副作用
レーザー: 改善後に発赤、腫れ、痛みが生じることがあります。また、改善を行なった部位における色素の過少または過剰沈着、稀に瘢痕形成のリスクがあります。
改善の繰り返し: 色素沈着を著しく減少させるためには、複数回のセッションが必要になることが一般的です。
大田原症候群の改善において、主にレーザーが用いられますが、症状の軽減を目指して特定のトピカル薬剤が使われることもあります。これらの薬剤は、色素沈着を減少させることを目的としていますが、大田原症候群のような深部のメラニンに対する効果は限定的です。以下に、使用される可能性のある薬剤の効果と副作用について説明します。
・トレチノイン
効果: トレチノインクリームは皮膚の表面の更新を促し、徐々に色素沈着を薄くすることができます。また、皮膚の質感の改善にも役立ちます。
副作用: 皮膚の乾燥、赤み、かゆみ、剥離が起こることがあります。これらの副作用は通常、使用開始後の初期段階でより顕著になります。
・ハイドロキノン
効果: ハイドロキノンはメラニンの生成を抑える作用があり、色素沈着を薄くすることができます。トレチノインと併用されることもあります。
副作用: 皮膚の刺激、赤み、かゆみ、時には接触性皮膚炎を引き起こす可能性があります。長期間の使用は、過剰な色素脱失や、皮膚がさらに暗くなるリスクを増加させる可能性があります。
・コジック酸
効果: コジック酸もまた、メラニン生成を抑制することで色素沈着を薄くする効果があります。ハイドロキノンへの代替品として用いられることがあります。
副作用: ハイドロキノンと同様に、皮膚の刺激や赤み、かゆみを引き起こす可能性がありますが、ハイドロキノンに比べると副作用は軽度であるとされています。
発作を抑えることができない場合は、年齢を重ねていくと点頭てんかんやレノックス・ガストー症候群、焦点てんかんなど他のタイプのてんかんに症状が変わっていきます。
発作を抑えるために大田原症候群では、規則正しく服薬をすることと、発作などの症状の観察を行うことが大事です。
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