イソ吉草酸血症の鍼灸【原因・定義・症状】

イソ吉草酸血症の原因は、遺伝です。

イソ吉草酸を代謝する働きをする酵素の遺伝子に変異が起こると、イソ吉草酸を代謝するという働きを正しく持った酵素が作られません。そのため、有害な有機酸であるイソ吉草酸がたまり症状が現れます。

2つある遺伝子のうち両方の遺伝子に酵素機能不全を起こす遺伝子の変異がある場合に発症します。

父親も母親も保因者の場合、子供は４分の１の確率でイソ吉草酸血症を発症します。

イソ吉草酸血症の症状は、代謝機能不全によって起こります。主に現れる症状は、嘔吐や意識障害、運動機能障害などです。

特にアンモニアなどの毒素が体に増えると脳に悪い影響が出ます。そのため、大きな後遺症が残ることもあります。

イソ吉草酸血症には、症状の程度が重い重症型と、比較的程度が軽い慢性間歇型があります。

重症型の場合は生まれてすぐからたくさんのイソ吉草酸が体にたまるため、嘔吐や意識障害が現れます。場合によっては、出血しやすくなったり感染しやすくなったりします。

慢性間歇型では、風邪などによって十分な食事が取れなくなった時、突然イソ吉草酸が増え、嘔吐などの症状が現れます。

これは、食事の量が減ると、タンパク質からエネルギーを作る働きをしているイソ吉草酸を処理する代謝経路に負担がかかり、酵素が役割を果たせなくなるために起こります。

しかし、慢性間歇型では重症型のような症状が出ることはあまりありません。

イソ吉草酸血症の改善方法は症状の程度によって違います。中でも生まれてすぐから重い症状が現れている場合は、血液の浄化やブドウ糖やカルニチンの静脈内投与などの特別な改善を行うことが必要になります。

症状が軽い場合は悪化して症状が現れることを防ぐために、特殊ミルクやカルニチン、グリシンなどを使うことが多いです。高タンパクの食品をとりすぎないようにすることも大事です。

症状が悪くなった場合、ブドウ糖の点滴を行うこともあります。