偽性軟骨無形成症の鍼灸【原因・定義・症状】

本記事の内容

• 偽性軟骨無形成症とは
• 偽性軟骨無形成症の原因
• 偽性軟骨無形成症の症状
• 偽性軟骨無形成症の改善方法
• 偽性軟骨無形成症のまとめ

目次

• 偽性軟骨無形成症という病名は、特に近位肢節の短縮が目立つ
• 偽性軟骨無形成症の原因は、COMPの遺伝子の変異
• 症状は、四肢短縮型低身長、下肢の変形、短指、関節弛緩性
• 骨や関節の障害に対して、対処を行う
• 成人期以降も継続して改善に取り組みことが必要になることも多い

偽性軟骨無形成症の原因は、COMPの遺伝子の変異です。COMPの遺伝子は、軟骨の細胞外基質成分で、 軟骨細胞の中ででカルシウムを接合する時に関わっている遺伝子です。

遺伝形式は常染色体優性遺伝です。しかし、実際には多くの場合が、散発性に突然変異として発症します。

偽性軟骨無形成症の根本的な改善方法は今のところありません。骨や関節の障害に対して、対処を行うことになります。

比較的早い段階で大きい関節の関節症性変化が現れるため、小児期には下肢のアライメント異常に対して骨端線抑制術を行ったり矯正骨切り術を行ったりすることが多いです。

低身長に対して四肢骨延長術を行うと、変形性関節症が悪くなったり関節弛緩性によって関節変形が起こる可能性もあるため、低身長に対して改善を行う方法はありません。

偽性軟骨無形成症では、早い段階から四肢や脊柱変形、変形性関節症が現れます。そのため、そのような症状に対して改善を行うことが必要です。しかし、改善を行っても必ずしも予後が良い方向に進むとは限りません。

成人期以降も継続して改善に取り組みことが必要になることも多いのです。小児期に関節の変性を防ぐために矯正骨切り術などを行いますが、成人してから最終的に人工関節置換になるなどの可能性もあります。