公開日:2021年 12月 1日
更新日:2021年 12月 4日
本日はコフィン・ローリー症候群について解説させていただきます。
☆本記事の内容
銀座そうぜん鍼灸院の宗前です。
このページを書いている私は、鍼灸師として13年、担当した利用者様数80,000人を誇り、病気の休職者300人を社会復帰できるまで回復させてきた実績があります。
コフィン・ローリー症候群の原因は、遺伝子の変異です。遺伝形式はX連鎖性遺伝です。
基本的に男性に発症する病気です。これは、男性にはX染色体が1本しかないためです。
コフィン・ローリー症候群の症状は、知的障害や特徴的顔貌や低身長、骨格の変形、 先天性心奇形などです。
乳児期には筋緊張が低く運動発達の遅れが見られたり、言語発達の遅れが見られたりします。
場合によっては意図していない時の触覚や音の刺激、興奮刺激がきっかけで起こる刺激誘発転倒発作が起こることもあります。刺激誘発転倒発作が起こると驚いたようになり力が抜け、転びます。
特徴的な顔貌としては、前額の目立ちや両眼の間の広さ、目尻の下がり、顎の小さや短く幅広の鼻、前向きの鼻孔、大きな口や厚い下口唇などの特徴があります。このような見た目の特徴は、年齢を重ねると目立つようになります。
いろいろな部分の骨格の変形や循環器や歯の症状、白内障や網膜色素変性症などの目の症状など非常に様々な症状が現れます。
コフィン・ローリー症候群の根本的な改善方法はありません。現れている症状や合併症に合わせて改善を行っていきます。
刺激誘発転倒発作が起きる場合は、抗てんかん薬やセロトニン再取り込み阻害剤などを使って改善を行います。
症状によっては保護帽や車いすなどが必要になることもあります。コフィン・ローリー症候群では人によって様々な症状が現れるため個人に合わせて改善を行うことが大事です。
コフィン・ローリー症候群では多くの場合、特に大きな影響はなく日常生活を送ることができます。
しかし、刺激誘発転倒発作がよく起こる場合は日常生活においても影響が及びます。発作のきっかけとなるようなことには気をつけましょう。
脊椎の変形や運動機能の低下の症状が進むこともあるため、自分に現れている症状には気をつけておくことが必要です。