先天性グリコシルホスファチジルイノシトール欠損症の鍼灸【原因・定義・症状】

先天性グリコシルホスファチジルイノシトール欠損症の原因は、遺伝子の変異です。遺伝子の変異によって、細胞の表面で重要な働きをしているGPIアンカー型タンパク質が少なくなることで発症するのです。

細胞膜上にあるタンパク質の中にあるGPIアンカー型タンパク質とよばれる共通の構造を持つタンパク質の一群は体の中で重要な働きをしています。

GPIアンカーは、タンパク質の細胞膜への結合に使われている糖脂質のことで、細胞の中でアンカーの部分とタンパク質の部分が別々に合成され結合して細胞の表面で働いています。

GPIアンカーの合成と修飾に必要な27個の遺伝子のうちの１つの遺伝子に変異が起こることで活性が低下して、細胞の表面で重要な働きをするGPIアンカー型タンパク質が少なくなるのです。

乳幼児期からてんかん発作や知的発達の遅れ、運動発達の遅れがある場合、先天性グリコシルホスファチジルイノシトール欠損症の可能性があると言われています。

先天性グリコシルホスファチジルイノシトール欠損症の主な症状はてんかんと知的障害、運動発達の遅れです。

場合によっては、手指の先端が短いことや爪の低形成、難聴や他の臓器の奇形などの症状が現れることもあります。特徴的な顔貌や高アルカリホスファターゼ血症、ヒルシュスプルング病などが現れることもあります。

変異がある遺伝子の種類や変異の影響がどのくらいあるのかによって症状は違います。変異のある遺伝子によってはてんかんが現れないこともあるのです。