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ハッチンソン・ギルフォード症候群の鍼灸【原因・定義・症状】
公開日：２０２２年 １月 ７日
更新日：２０２５年 ９月２１日
本日はハッチンソン・ギルフォード症候群について解説させていただきます。
☆本記事の内容
- ハッチンソン・ギルフォード症候群とは
- ハッチンソン・ギルフォード症候群の原因
- ハッチンソン・ギルフォード症候群の症状
- ハッチンソン・ギルフォード症候群の改善方法
- ハッチンソン・ギルフォード症候群のまとめ
銀座そうぜん鍼灸院の宗前です。
このページを書いている私は、鍼灸師として１３年、担当した利用者様数８０，０００人を誇り、病気の休職者３００人を社会復帰できるまで回復させてきた実績があります。
ハッチンソン・ギルフォード症候群の原因は、遺伝子の突然変異です。多くの人は、LMNA遺伝子のなかで点突然変異が起き、プロジェリンと呼ばれる異常物質が生まれているということがわかっています。
ハッチンソン・ギルフォード症候群は、痩せ気味で皮下脂肪が少なく、身長や体重の伸びが非常に悪い人が多いと言われています。
皮膚は厚く光沢があり、髪の毛も少なく四肢の関節が少し曲がった状態になっていることも特徴であるとされています。
ほとんどの人の原因は、LMNA遺伝子の突然変異です。そのため、遺伝することはありません。場合によっては、遺伝によって発症する人もいます。その場合の遺伝形式は常染色体劣性や常染色体優性です。
LMNA変異によって異常タンパク質を産生します。通常、ラミンAは細胞核の形や安定性を保つ役割を持ちますが、LMNAの変異により異常な「プロジェリン」という短縮型ラミンAが作られます。
プロジェリンは本来切断されて除去されるべき部分が残ってしまい、核膜に異常に蓄積します。これにより細胞核の形態が不安定になり、DNAの複製・修復や遺伝子発現の調整に障害が起き、細胞の老化が異常に加速します。
ハッチンソン・ギルフォード症候群の症状は、動脈硬化によって非常に程度の重い脳や心臓の血管障害です。脳や心臓の血管障害は、年齢を重ねると顕在化していき、命に危険が及ぶことも多いです。
生まれた時は特に障害や特徴などはみられません。しかし、乳児期早期から皮膚が硬くなり光沢が出てきます。乳幼児期から脱毛が起きたり、前額が突出したり、皮膚が萎縮したり硬くなったりします。関節も硬くなり動きが悪くなります。
身長や体重も伸びなくなります。合併症として悪性腫瘍が起こることもあります。
身長や体重が平均より大幅に低くなり、体脂肪や筋肉が減少します。低身長や低体重が顕著に持続します。
頭髪や眉毛、まつ毛が乏しくなり、皮膚が薄く、硬化、しわや色素沈着が目立つようになります。皮膚も硬化します。小顔で鳥のような顔貌、小さなあご、尖った鼻、大きく目立つ頭蓋になります。
骨には骨粗鬆症、骨密度低下などの異常が現れ、関節硬直、関節可動域の制限が見られます。股関節脱臼や関節痛、動きの硬さ、姿勢異常も現れます。
動脈硬化、心筋梗塞、狭心症、脳卒中の早期発症が起こります。歯の萌出遅延、歯並びの異常、聴覚異常が見られることもある。
ハッチンソン・ギルフォード症候群の改善方法は今のところ確立していません。そのため、現れる症状に対して改善を行うことになります。
最近では海外で、Ｇタンパク質のファルネシル転移酵素阻害薬を使った改善方法が試されており、ある程度の効果があるということがわかっています。
これから研究が進むと効果的な改善方法が見つかる可能性もあるのです。
主な改善方法
・薬
ロナファーニブ
2020年に米国FDAで承認された薬剤で本来は抗がん剤として開発された「ファルネシルトランスフェラーゼ阻害薬」で、異常タンパク質「プロジェリン」の核膜への異常蓄積を抑える作用が期待されます。
・心血管合併症への対策
死因の多くは 動脈硬化による心筋梗塞や脳卒中です。そのため、心血管系のケアが最重要になります。
・栄養、理学療法
成長障害や低体重を補うために高カロリー高栄養の食事を心がけます。関節硬直や歩行障害を軽減するためにリハビリも行います。
ハッチンソン・ギルフォード症候群は早い段階で命に関わることも多いです。しかし、40歳以上まで生存しているという報告もあります。
その場合、動脈硬化によって起こる血管障害だけではなく、がんにも注意することが大事になります。
症状は人によって差があるため、自分の症状に合ったサポートを受けることも大事になります。
