ハッチンソン・ギルフォード症候群の鍼灸【原因・定義・症状】

ハッチンソン・ギルフォード症候群の原因は、遺伝子の突然変異です。多くの人は、LMNA遺伝子のなかで点突然変異が起き、プロジェリンと呼ばれる異常物質が生まれているということがわかっています。

ハッチンソン・ギルフォード症候群は、痩せ気味で皮下脂肪が少なく、身長や体重の伸びが非常に悪い人が多いと言われています。

皮膚は厚く光沢があり、髪の毛も少なく四肢の関節が少し曲がった状態になっていることも特徴であるとされています。

ほとんどの人の原因は、LMNA遺伝子の突然変異です。そのため、遺伝することはありません。場合によっては、遺伝によって発症する人もいます。その場合の遺伝形式は常染色体劣性や常染色体優性です。

ハッチンソン・ギルフォード症候群の症状は、動脈硬化によって非常に程度の重い脳や心臓の血管障害です。脳や心臓の血管障害は、年齢を重ねると顕在化していき、命に危険が及ぶことも多いです。

生まれた時は特に障害や特徴などはみられません。しかし、乳児期早期から皮膚が硬くなり光沢が出てきます。乳幼児期から脱毛が起きたり、前額が突出したり、皮膚が萎縮したり硬くなったりします。関節も硬くなり動きが悪くなります。

身長や体重も伸びなくなります。合併症として悪性腫瘍が起こることもあります。