メチルマロン酸血症の鍼灸【原因・定義・症状】

☆本記事の内容

• メチルマロン酸血症とは
• メチルマロン酸血症の原因
• メチルマロン酸血症の症状
• メチルマロン酸血症の改善方法
• メチルマロン酸血症のまとめ

目次

• メチルマロン酸血症は、色々な臓器に障害が起こる
• メチルマロン酸血症の原因は生まれつき代謝酵素の異常があること
• メチルマロン酸血症の症状は、人によって様々
• メチルマロン酸血症の改善においてコバラミンが非常に有効である
• 人によって特徴的な注意すべき症状もある
• メチルマロン酸血症の改善例

メチルマロン酸血症は、生まれつき代謝酵素の異常があることで、体の中に有機酸であるメチルマロン酸がたまり、色々な臓器に障害が起きる病気です。

メチルマロン酸血症の症状がどのくらい現れるのかについては、非常にさまざまです。現れる症状や症状の程度は、どのくらい酵素の力が残っているのかによって変わります。

生まれてから数日以内に発症することもあれば、成長障害や繰り返し嘔吐が見られることなどの症状があることによって後から発症が見つかることもあります。

メチルマロン酸血症は、身体が特定のタンパク質といくつかの脂肪酸を適切に分解できない遺伝性の代謝異常です。私たちの体はエネルギーを作り出すために食物から栄養素を取り入れます。タンパク質はアミノ酸という小さな単位に分解されます。

その後、特定の酵素がこれらのアミノ酸をさらに分解し、最終的にエネルギーに変換されます。しかし、メチルマロン酸血症の人々は、このプロセスを正常に進行させるための特定の酵素が欠けているか、または正常に働いていないため、アミノ酸の分解が適切に行われません。

特に、メチルマロン酸血症では、体が「イソロイシン」、「チロシン」、「チレオニン」、「メチオニン」、「バリン」といった特定のアミノ酸と、特定の脂肪酸を正しく分解できません。

これらの栄養素の分解は、「メチルマロニル-CoA ムターゼ」という酵素によって行われますが、この酵素が欠けているか、または機能しないため、体はこれらの栄養素を適切に利用できず、結果として有害な物質が体内に蓄積します。これがメチルマロン酸血症の主な原因となります。

体重増加の停止または減退：この病気により、新生児は十分な栄養を摂取できなくなるため、体重の増加が停止するか、または減少します。

飲食の困難：吐き気、嘔吐、食欲不振などの症状により、新生児が十分な量の飲食を摂取することが困難になることがあります。

極度の疲労：メチルマロン酸血症の新生児は、疲労や怠けることが多いです。これは体がエネルギーを適切に生成できないためです。

神経学的症状：メチルマロン酸血症による代謝異常は、脳や神経系にも影響を及ぼします。これにより、運動遅延、筋力低下、手足の震え、てんかん発作などの神経学的症状が現れることがあります。

呼吸異常：呼吸困難や呼吸停止などの呼吸異常が生じることがあります。これは、メチルマロン酸が脳の呼吸中枢に影響を及ぼすためです。

皮膚と眼の黄疸：メチルマロン酸血症の新生児は、肝臓が正常に機能しないため、皮膚や眼が黄色くなる黄疸を発症することがあります。

栄養：メチルマロン酸血症の主な改善法の一つは、栄養です。これは、特定のアミノ酸の摂取を制限し、タンパク質の代謝産物であるメチルマロン酸の生成を最小限に抑えることを目指します。栄養士と連携し、適切な食事計画を立て、タンパク質の摂取量を適切に制御することが重要です。

ビタミンとサプリメント：ビタミンB12は、一部のメチルマロン酸血症に有効です。ビタミンB12は、特定の酵素の活性を高め、メチルマロン酸の生成を抑制します。また、L-カルニチンやフィリン酸補充も推奨されることがあります。これらはメチルマロン酸の排泄を助け、エネルギーの生成を促進します。

定期的なモニタリング：メチルマロン酸血症では、病状の進行を監視し、必要な調整を行うために定期的なチェックを受ける必要があります。

細菌感染の予防と改善：メチルマロン酸血症では細菌感染に対して脆弱であり、感染は代謝クライシスを引き起こす可能性があるため、適切な予防と早期改善が必要です。予防策には、定期的なワクチン接種と良好な衛生習慣が含まれます。発熱や他の感染症状が現れた場合は、直ちに専門家に相談することが重要です。

移植：重度のメチルマロン酸血症の場合、肝臓移植や骨髄移植が選択肢として考慮されることがあります。これらの手術はリスクを伴いますが、病状を大幅に改善し、生活の質を向上させる可能性があります。移植手術は専門的な評価と対話を必要とするため、チームと詳細な話し合いを行うことが必要です。