ディジョージ症候群の鍼灸【原因・定義・症状】

ディジョージ症候群は、免疫不全を起こす先天性の病気です。ディジョージ症候群の小児には、いくつかの異常が見られます。

見られることのある異常は、心臓の異常や特徴的な顔つきなどです。副甲状腺は未発達である場合も欠如している場合もあります。胸腺も生まれつき欠如している場合も胸線があっても未発達の場合もあります。

ディジョージ症候群の発症に性別差はなく、男子でも女子でも発症することがあります。

主な原因は遺伝子の欠失です。ディジョージ症候群の最大の原因は、染色体の一部が欠けていることです。欠けているのは 22番染色体の長腕です。この部分には多くの遺伝子が並んでいて、体の発達や免疫機能に関わる重要な遺伝子が含まれています。

欠失の結果、臓器や免疫システム、顔や心臓の形成に必要な働きがうまくいかなくなり、さまざまな症状が現れます。欠損は、多くの場合、偶発的に起こる遺伝子のエラーです。

親が正常でも、受精時の細胞分裂の過程で22番染色体の一部が失われることもあります。一部のケースでは親から子に遺伝することもあります。

・心臓の異常

ファロー四徴症、大動脈弓の異常、心室中隔欠損など、生まれつきの心臓の病気が多く見られます。

・免疫不全

胸腺の発育不全によりT細胞の数が減少し、感染症にかかりやすくなります。重症例ではワクチンや軽い風邪でも重症化することがあります。

・低カルシウム血症

副甲状腺の形成不全でカルシウムを調節できないために、けいれんや筋肉のけいれんなどが起こりやすいです。

・顔貌の特徴

小さな下あご、耳や口の形の特徴、鼻が細長い形をしているなどの特徴が見られます。これらは必ずしも全員に見られるわけではありませんが、判断の手がかりになることがあります。

・発達、精神面の問題

言語や運動の発達の遅れ、学習障害、注意欠如や多動症傾向、統合失調症など精神的な病気のリスクが高いことも知られています。

・その他

成長障害、腎臓や消化管の奇形、難聴や耳の感染を繰り返すなども見られます。

ディジョージ症候群は、免疫不全によって生まれてすぐに感染症にかかり、感染症を繰り返すことも多いです。

ただし、人によっては、T細胞がどのくらい機能するのかということに大きな差があります。場合によってはT細胞の働きが自然に良くなることもあり、免疫不全より心臓にかかわる異常の方が程度が重いこともあるのです。

心臓の異常の程度が重い場合は、手術を行うことが必要になることもあります。