コフィン・シリス症候群の鍼灸【原因・定義・症状】

公開日:2021年 12月 1日

更新日:2021年 12月 4日

本日はコフィン・シリス症候群について解説させていただきます。

☆本記事の内容

  • コフィン・シリス症候群とは
  • コフィン・シリス症候群の原因
  • コフィン・シリス症候群の症状
  • コフィン・シリス症候群の改善方法
  • コフィン・シリス症候群のまとめ
足のしびれ、痛み

銀座そうぜん鍼灸院の宗前です。

このページを書いている私は、鍼灸師として13年、担当した利用者様数80,000人を誇り、病気の休職者300人を社会復帰できるまで回復させてきた実績があります。

 

コフィン・シリス症候群は、いろいろな症状が生まれつき起こる病気

コフィン・シリス症候群は、運動や知的発達の遅れや小指の爪や先端の骨の低形成、感染症になりやすいなどのいろいろな症状が生まれつき起こる病気です。

 

コフィン・シリス症候群は1970年に初めて報告された病気です。遺伝子の突然変異によって起こる病気で、2014年の時点では世界で150人の人にコフィン・シリス症候群を発症する遺伝子の変異が見つかっているとされています。

コフィン・シリス症候群の原因は遺伝子の変異

コフィン・シリス症候群の原因は遺伝子の変異です。2012年にBAF複合体を構成するいろいろな遺伝子が原因であることが見つかっています。いろいろな遺伝子の中でも最も変異を起こすことが多い遺伝子はARID1Bです。

 

コフィン・シリス症候群は、突然変異によって起こるため子供に遺伝する可能性は低いです。遺伝形式は常染色体優性遺伝です。

コフィン・シリス症候群の症状は、発達の遅れ、末節骨の低形成

コフィン・シリス症候群の主な症状は、運動の発達の遅れや知的発達の遅れ、小指の爪や末節骨の低形成です。他にも、毛深い、頭髪が薄い、歯の異常、体が小さい、顔が特徴的である、などの見た目で特徴的な症状も現れます。

 

先天性心疾患や脊椎異常、感染しやすいなどの症状があることもあります。

今のところコフィン・シリス症候群の根本的な改善方法はない

今のところコフィン・シリス症候群の根本的な改善方法はありません。

 

そのため、現れる症状に対して改善を行います。発達の遅れに対しては、いろいろな支援を行います。

 

今後根本的に改善できる方法が開発されることが期待されています。

日常生活を送る上で注意することもある

心不全が起こる危険性があったり呼吸が安定せず呼吸管理が必要であったりする場合は、日常生活を送る上で注意することもあります。医者と相談の上改善に取り組んでいきましょう。

 

症状によって感染しやすいこともあります。感染症を防ぐために予防接種をすることや感染したかもしれないと思った時には病院に行くことなどを心がけることが大事です。

 

発達の遅れについては、楽しい刺激を受けることや社会性を身につけたることなども成長につながることが期待できます。

おすすめ記事

サイドメニュー

営業案内

営業時間

11時から21時

営業日
 

11時~21時迄

×
休業日

月曜、年末年始

お問合せ
03-5843-6393