チャージ症候群の鍼灸【原因・定義・症状】

公開日:2022年  3月23日

更新日:2024年 11月10日

本日はチャージ症候群について解説させていただきます。

☆本記事の内容

  • チャージ症候群とは
  • チャージ症候群の原因
  • チャージ症候群の症状
  • チャージ症候群の改善方法
  • チャージ症候群のまとめ
足のしびれ、痛み

銀座そうぜん鍼灸院の宗前です。

このページを書いている私は、鍼灸師として13年、担当した利用者様数80,000人を誇り、病気の休職者300人を社会復帰できるまで回復させてきた実績があります。

 

チャージ症候群のことをCHD7遺伝子関連疾患とも呼ぶ

チャージ症候群は、目と心臓、口腔と鼻腔のつながり、耳の異常と成長や発達の遅れ、性ホルモンが不十分である状態が見られる病気です。最近は、チャージ症候群のことをCHD7遺伝子関連疾患とも呼びます。

 

全ての症状が必ず現れるわけではありませんが、1つだけではなく多くの症状が現れます。

 

日本でチャージ症候群を発症している人は、大体100人程度であると言われています。毎年、30~50人ほど、チャージ症候群の子供が生まれると言われているため、チャージ症候群であると判断されていない人も多くいると考えられます。

チャージ症候群の原因は遺伝子の異常

チャージ症候群の原因は遺伝子の異常です。チャージ症候群を発症している人の中で、約7割の人にCHD7遺伝子の変化が見られるということがわかっています。

 

どのような場合にチャージ症候群の子供が生まれやすいという要因はありません。遺伝で発症している人もほとんどいません。

 

チャージ症候群を発症している人の子供がチャージ症候群である確率は50%であるとされています。

CHARGE症候群の主な原因はCHD7遺伝子の突然変異です。この遺伝子は、胎児の発育において細胞が適切に成長して分化するために重要な役割を果たしており、CHD7遺伝子に異常があると、複数の身体的な問題や発達的な問題が起きやすくなるのです。

 

CHD7遺伝子は、胚の発生過程で目、耳、心臓、鼻腔などので多くの器官の形成を指示するタンパク質を生成するため、特に中枢神経系、耳、目、心臓など、体の重要なシステムが発達する過程で重要です。

 

CHD7遺伝子に突然変異が生じると、生成されるタンパク質が正常に働かず、器官や組織が適切に発達できなくなります。これにより、特徴的な発育異常や機能障害が起こります。

 

CHARGE症候群のほとんどは親から直接遺伝するのではなく、個別の突然変異によって発症します。

症状は、命に関係する症状と視覚、嗅覚、聴覚の異常

チャージ症候群の症状は、命に関係する症状と視覚、嗅覚、聴覚の異常です。そのため、上手に哺乳ができなかったり、上手に呼吸ができなかったりすることもあります。さらに、心臓の病気に関係する症状が現れることもあります。

 

さらに、成長や発達の遅れが現れるため、比較的体が小さく、発達が進む速さもゆっくりです。

 

症状には個人差があるため、どの症状が現れるのかということや症状の程度については人によって大きく違います。全ての症状が現れるわけではないのです。ただし、1つだけではなく多くの症状が現れることがほとんどです。

・目の異常(C: Coloboma)

虹彩や網膜に穴が開いた状態が多く見られ、視覚障害を引き起こすことがあります。視力低下、視野の欠損、光に対する過敏症などが現れます。視覚に影響が出ることで、日常生活や学習にも支障が出る場合があります。

 

心臓の異常(H: Heart defects)

心房中隔欠損症や心室中隔欠損症など、さまざまな心臓の構造的異常が見られることが多いです。心臓の異常により、血流の循環が正常に行われず、疲れやすくなったり息切れが起こったりすることがあります。

 

後鼻孔閉鎖(A: Atresia choanae)

鼻の奥の通路が閉じていたり、狭くなっている状態で、片側または両側に発生することがあります。鼻での呼吸が難しいため、授乳や睡眠に支障をきたすことがあります。

 

成長・発達の遅れ(R: Retardation of growth and development)

身体的な成長や運動機能の発達が遅れることが多いです。発語や言語の発達も通常より遅れることがあります。身長や体重が平均より低いことが多く、学習や社会的な発達においてもサポートが必要になる場合があります。

 

生殖器の異常(G: Genital abnormalities)

男性では停留精巣、女性では小陰唇の欠損など、さまざまな生殖器の発達異常が見られることがあります。思春期の発育やホルモン分泌に影響を与える可能性があり、性成熟の遅れや不妊症のリスクが増すことがあります。

 

耳の異常と聴覚障害(E: Ear abnormalities)

外耳や中耳、内耳に異常があるため、形態的な耳の異常や聴覚障害が多く見られます。聴力が低下し、難聴が起こることがあり、言語発達にも影響します。

 

嚥下や呼吸の困難

喉や気道の発達に問題があり、嚥下や呼吸が難しい場合が多くあります。誤嚥のリスクが高くなり、栄養の摂取や成長に影響が出ることがあります。

 

免疫系の弱さ

免疫系が弱く、感染症に対して脆弱なことがほとんどです。

 

筋骨格系の異常

手足の奇形、脊椎の異常、筋力低下などが見られることがあります。筋骨格系の異常により、運動機能や姿勢に影響が出ることがあり、歩行や日常動作が困難になる場合があります。

 

行動・心理面の問題

不安や自閉症スペクトラム障害に似た行動が見られることがあり、社会的なコミュニケーションや適応が難しい場合もあります。

生活をしやすい環境をサポートすることが大事

チャージ症候群では、現れている症状に対して改善を行なっていきます。改善を行う上では、症状をなくすことはできなくても症状に対処する方法を医師と相談して行うことで、成長をサポートすることが大事になります。

 

耳の異常によって聴力に障害がある場合は、早い段階で補聴器をつけることで言葉を理解する力を早くから身につけることにつながります。

 

目の異常によって視力に障害がある場合は、早い段階で眼鏡を使うことで色々なものを見て成長することができます。

 

目の障害や耳の障害によって意思の疎通が難しい場合、意思の疎通をする能力の成長のためには、3歳までにコミュニケーションのトレーニングを始めておくことが非常に重要であると言われているためトレーニングも大事です。

 

哺乳ができない場合は口の運動や知覚がない状態が続くことになるため、手や器具で口の中に刺激を与えることが必要になります。口の中に刺激を与えておくことで成長した時に、食べ物を飲む込むことが上手になるためです。

 

日常生活を送る上で、その場その場で困ることや難しいことは人によって違います。チャージ症候群では色々な症状が現れるため、その時に困っていることを家族や医師と相談しながら、生活をしやすい環境をサポートすることが大事なのです。

・手術

新生児期に呼吸が困難な場合、鼻の通路を開くための手術が行われることがあります。心臓に構造的な異常がある場合は早期に手術が必要なことが多いです。耳の構造や聴覚に異常がある場合、手術だけではなく、補聴器の使を使ったり人工内耳を埋め込んだりすることもあります。

 

・視覚サポート

虹彩や網膜に欠損がある場合、視力を保護するための眼鏡や、必要に応じて手術が行われます。

 

・ホルモン補充

成長の遅れがある場合、成長ホルモンの補充を行うことがあります。

 

リハビリテーション

筋力や運動機能が低下している場合、専門家による運動やリハビリテーションが行われます。手先の動作や日常生活動作の訓練が必要な場合、専門家によって日常生活に必要なスキルをに見つけていきます。聴覚障害や発語の遅れがある場合、言語トレーニングやコミュニケーションスキルの向上が支援されます。

 

栄養サポートと摂食訓練

嚥下や消化が困難な場合、栄養士の指導のもとで栄養管理が行われます。経管栄養や特別な栄養補助食品が使われることもあります。摂食や嚥下が困難な場合、専門のセラピストによる訓練を受けることで、少しずつ食事がしやすくなります。

 

発達支援と教育サポート

成長や発達の遅れをサポートするために、早期教育プログラムなどを行うこともあります。特別支援教育を通じて、学習や社会的スキルの向上が支援されます。学校での学習サポートが必要な場合、教育プランを作成し、学習内容や支援方法が調整されます。

 

心理的および行動支援

不安やストレスを軽減するため、心理カウンセラーやセラピストによるサポートが行われます。自閉症スペクトラム障害に似た行動がある場合、行動療法が効果的です。

 

免疫系のサポート

免疫力が低下している場合、感染予防対策が大事です。家族など周りの人の協力が必要です。

 

継続的なモニタリング

CHARGE症候群は多くの身体的な問題が関連しているため、定期的な健康チェックが重要です。

周りの環境に興味を持って活発に活動している人も非常に多い

生まれてすぐの時は、心臓の病気や上手に呼吸ができないこと、上手に哺乳ができないことに対して改善を行うことが非常に大事です。

 

また、耳や目に障害がある場合、早めにサポートを始めることも大事になります。チャージ症候群では、色々なサポートが必要になるのです。ただし、周りの環境に興味を持って活発に活動している人も非常に多いです。

 

現在では、チャージ症候群の遺伝子を調べることができるようになり、検少しずつ困っている症状などがわかってきています。それにより、体調を崩した時にストレスホルモンの分泌に障害があったりすることもわかっています。

 

今後、さらに色々なことが明らかになると期待ができます。

生まれてすぐの時は、心臓の病気や上手に呼吸ができないこと、上手に哺乳ができないことに対して改善を行うことが非常に大事です。

 

成長過程では、各発達段階でのサポートが欠かせません。新生児期から成人期まで、専門的な支援が段階的に提供されることで、個人の特性に合わせた成長が支援されます。成長の遅れや困難があっても、適切な支援によって独自の発達が促進され、可能な限り自立した生活を送るための基盤が築かれます。

 

また、耳や目に障害がある場合、早めにサポートを始めることも大事になります。チャージ症候群では、色々なサポートが必要になるのです。ただし、周りの環境に興味を持って活発に活動している人も非常に多いです。

 

現在では、チャージ症候群の遺伝子を調べることができるようになり、検少しずつ困っている症状などがわかってきています。それにより、体調を崩した時にストレスホルモンの分泌に障害があったりすることもわかっています。

 

今後、さらに色々なことが明らかになると期待ができます。

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