モワット・ウイルソン症候群の鍼灸【原因・定義・症状】

モワット・ウイルソン症候群の原因は、遺伝子の変異です。遺伝形式は常染色体優性遺伝です。

2番染色体の長腕にあるZEB2遺伝子の片側から、正しい機能をもつZEB2タンパク質が作られなくなるという遺伝子の変異が起こった時、モワット・ウイルソン症候群を発症するのです。

モワット・ウイルソン症候群の症状は、知的障害と特徴的な顔貌です。

特徴的な顔貌は生まれた時から現れている症状で、眼と眼の間が広いことや眉毛の内側が濃いこと、下顎が突き出ていること、耳朶が分厚く前を向いていることなどの特徴があります。

知的障害の程度は中等度から重度です。多くの場合は、てんかんや小頭症、先天性の心疾患も現れます。

さらに、脳梁の形成異常やヒルシュスプルング病、腎泌尿器系の異常などの症状が見られることもあります。場合によっては成長障害によって身長が一般的な身長よりも低かったり、頭囲が一般的な大きさより小さかったりすることもあります。