スミス・マギニス症候群の鍼灸【原因・定義・症状】

スミス・マギニス症候群では、先天異常症候群の一つです。生まれつき特徴的な顔立ちと行動特性、発達の遅れ、睡眠障害が現れます。

特徴的な顔立ちと行動特性、発達の遅れ、睡眠障害の全ての症状が、スミス・マギニス症候群を発症している全員に現れるわけではありません。しかし、多くの症状が現れます。

ほとんどの人は偶発的に発症します。家族の中にスミス・マギニス症候群の方がいるケースはほとんどありません。

非常に珍しい病気で、日本国内では約30〜50人の人が発症していると考えられています。

主な原因は17番染色体短腕の欠失です。多くの人は17p11.2欠失を持っています。この領域にはいくつかの重要な遺伝子がありますが、とくにRAI1という遺伝子の欠失が中心的な役割を果たしています。

RAI1遺伝子は神経発達、概日リズム、知的機能、行動制御に深く関与しています。遺伝子が1コピーしかないことで、脳の発達と機能に障害が生じると考えられています。

SMSの約10％では、染色体の欠失ではなくRAI1遺伝子そのものの変異が原因です。このタイプでも臨床症状は典型的なSMSとほぼ同じですが、表現型に軽重の差があることがあります。

遺伝形式の多くは新規変異で、生まれつき発症します。両親は通常保因者ではなく、再発リスクは低いです。まれに親が染色体異常をもつ場合は家族内発症もあります。

スミス・マギニス症候群の症状は、特徴的な顔立ちと行動特性、発達の遅れ、睡眠障害です。場合によっては、てんかんや末梢神経障害が現れることもあります。

特徴的な行動特性では、自傷行為が見られたり、外耳道や鼻腔などに物を入れたりすることが多いです。自閉傾向があることもあります。

発達はゆっくりであることが多く、言語もゆっくり覚えていくことが多いです。

SMSの多くの人にみられる中心的な症状は、発達の遅れ、首すわりや歩行、言語などの発達が平均より遅れるため、歩行開始は2歳前後になることが多いです。

知的障害が見られ、学習能力に個人差が大きくみられます。言語理解は比較的よくても、表出が遅れるケースが多いです。筋緊張低下は乳児期に見られ、運動発達に影響します。聴覚視覚の異常の見られます。難聴や視覚異常を合併することもあります。

睡眠障害は、SMSの重要な特徴の一つが、体内時計の異常です。夜中に何度も起きる、朝方に強い眠気がある、日中に眠ってしまうなどが起きることで、日中の強い眠気と夜の不眠を伴い、生活リズムが大きく乱れます。

SMSには特徴的な顔貌があり、年齢とともに明確になる傾向があります。幅広い顔、平坦な中顔面、太い眉、上向きの鼻、厚い唇と特徴的な口元、小さい顎、短い指です。

 行動面の特徴も非常に特徴的で、多動や衝動的な行動、自己刺激行動、自傷行為、感情の起伏が激しい、他人の注意を引こうとする強い欲求が見られます。

スミス・マギニス症候群の症状の特徴的な行動特性として、自傷行動がある場合もあります。そのため、怪我には注意をすることが必要です。

スミス・マギニス症候群では、症状も改善方法も人によって様々です。周りの理解も非常に大切です。

成長するためにはいろいろなサポートやケアが必要になります。しかし、スミス・マギニス症候群を発症している人の中には、周りの環境に大きな興味を持って、楽しく生活をしている人も多くいます。

個人に合った改善方法や接し方で支えていきましょう。