公開日:2022年 7月 7日
更新日:2022年 7月14日
本日はギャロウェイ・モワト症候群について解説させていただきます。
☆本記事の内容
目次
銀座そうぜん鍼灸院の宗前です。
このページを書いている私は、鍼灸師として13年、担当した利用者様数80,000人を誇り、病気の休職者300人を社会復帰できるまで回復させてきた実績があります。
ギャロウェイ・モワト症候群の原因は、遺伝子の異常です。WDR73と呼ばれる遺伝子に異常が起きると発症するということがわかっています。遺伝形式は、常染色体劣性遺伝です。
WDR73遺伝子に異常が起きると、脳が発生する過程で異常が起き、ギ神経系の障害が発生すると考えられているのです。
WDR73遺伝子は、腎臓の中にあるたこ足細胞と呼ばれる細胞が作られる過程にもが大きく関係していると考えられています。
たこ足細胞は体の中にタンパク質を保つために必ず必要な細胞のため、WDR73遺伝子に異常が起きると、たこ足細胞の機能が障害を起こし、タンパク質が尿から体の外に出て行ってしまうのです。
ギャロウェイ・モワト症候群の症状は、腎糸球体硬化症と小頭症、顔面や四肢の形成異常などです。
ギャロウェイ・モワト症候群の症状は人によって大きく違います。遺伝によって家族の中でギャロウェイ・モワト症候群を発症していても症状には個人差が見られます。
ギャロウェイ・モワト症候群の症状は神経と腎臓の異常に関係しており、脳の形成異常が現れるため、大脳や小脳の一部の構造に異常があります。
そのため、頭が小さく筋緊張が弱くなり、哺乳や呼吸に異常が現れることがあります。さらに、ジストニアやけいれんが起きることもあります。
運動面の遅れが現れるため、おすわりや起立をすることができず、精神的な遅れや知的発達面の遅れも現れます。症状が重い場合は、生まれて早い段階でネフローゼ症候群が起こることもあります。
全身がむくみ、血圧が下がったり感染症に弱くなったり、食道裂肛ヘルニアや逆流性食道炎、誤嚥性肺炎などが現れたりすることもあります。
ギャロウェイ・モワト症候群の根本的な改善方法はありません。そのため、改善するときの目的は、現れている症状を和らげることになります。
てんかんが現れている場合は、抗てんかん薬を使います。ネフローゼ症候群の進行を止めるためには、ステロイドなどの免疫抑制剤を使います。
ギャロウェイ・モワト症候群の改善において、ネフローゼ症候群の進行を止めることは大事ですが、ネフローゼ症候群の進行を抑えることは難しく、最終的には透析や腎移植が必要になることが多いです。
ギャロウェイ・モワト症候群の生命予後は厳しいと言われています。症状によりけいれんやネフローゼ症候群なども現れるため、乳児期の命にかかわることも珍しくはないと言われています。
しかし、ギャロウェイ・モワト症候群の原因がWDR73遺伝子の異常であるということがわかったのは、2014年であり比較的最近の出来事です。そのためまだまだ研究が進んでいく病気であると考えられるでしょう。
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