ソトス症候群の鍼灸【原因・定義・症状】

ソトス症候群の原因は、遺伝子の異常です。NSD1遺伝子に異常が起きることでソトス症候群を発症します。遺伝子異常のほとんどは突然変異によって起きるもので、遺伝によって発症しているケースはほとんどありません。

約半分の人は、NSD1遺伝子を含む染色体の微細な欠失で、１〜２割はNSD1遺伝子内部の変異によってソトス症候群を発症しているということがわかっています。

３〜４割の人には遺伝子の異常が見つかっておらず、その原因はわかっていません。最近では、NFIXというNSD1遺伝子ではない遺伝子の異常によってソトス症候群に似ている症状を発症している例も報告されています。

ソトス症候群の症状は、頭や体が大きい過剰な成長と発達の遅れです。この特徴的な症状は、ソトス症候群を発症している人のほとんどに現れます。

頭や体の過剰な大きさは生まれた時から現れます。その後も過成長が目立ち、歯も早く生えてきます。筋緊張が低下し、運動発達の遅れや摂食の障害もみられます。

幼児期にはしっかりとした体つきになります。多くの場合、学童期から青年期には身長も標準範囲に近づきます。

ソトス症候群は、合併症を発症することも多いです。起こすことが多い合併症は、動脈管開存症や心室中隔欠損症、水腎症、膀胱尿管逆流、尿路感染症、腎形態異常、けいれん、側弯、扁平足です。

人によっては、中耳炎や聴覚障害などの耳の病気、屈折異常や斜視などの目の病気、歯肉炎や永久歯の欠損、歯並びの問題などの歯の問題が現れることもあります。

幼児期に中耳炎や尿路感染症、けいれんなどの合併症が現れることがあります。学童期から青年期に側弯が現れることも多いです。