神経有棘赤血球症の鍼灸【原因・定義・症状】

☆本記事の内容

• 神経有棘赤血球症とは
• 神経有棘赤血球症の原因
• 神経有棘赤血球症の症状
• 神経有棘赤血球症の改善方法
• 神経有棘赤血球症のまとめ

目次

• 神経有棘赤血球症は、血液にトゲトゲがある赤血球が認められる
• 神経有棘赤血球症の原因は、遺伝
• 神経有棘赤血球症の症状は舞踏運動や精神神経症状、行動異常など
• 神経有棘赤血球症の根本的な改善方法は、今のところない
• 神経有棘赤血球症を発症する年齢や症状は人によっていろいろ

神経有棘赤血球症は、血液を調べた時にトゲトゲがある赤血球が認められ、神経症状が現れる病気です。

 

現れる神経症状は、 舞踏運動や精神神経症状、行動異常などで、場合によっては認知症が見られることもあります。

 

神経有棘赤血球症は遺伝する病気です。発症することが多い時期は、成人期で、約30歳で発症することが多いと言われています。

 

神経有棘赤血球症は、色々な年齢で発症する可能性のある病気ですが、子供から青年期では発症は見られません。

神経有棘赤血球症は、中枢神経系と末梢神経系の変性を伴い、有棘赤血球の出現が特徴とされる希少な遺伝性の病気のグループを指します。この病群にはいくつかのサブタイプがあり、それぞれが異なる原因や臨床的特徴を持っています。

 

1. 遺伝的要因

神経有棘赤血球症の主な原因は遺伝的なものです。これは、特定の遺伝子変異が原因で、正常なタンパク質の生成が妨げられることにより生じます。

 

コレステリン酸化酵素異常症：VPS13A遺伝子の変異が関連しています。

McLeod症候群：XK遺伝子の変異が関連しています。

2. 細胞膜の異常

赤血球の細胞膜に関わるタンパク質の異常が、赤血球の形状を不規則にし、有棘赤血球の出現を引き起こします。神経細胞の機能もこれに影響される可能性がある。

 

3. 神経変性

上記の遺伝子変異は、脳内の神経回路やシナプスの変性を引き起こす可能性があります。特に、基底核や他の運動関連の脳領域に影響を及ぼすことが考えられています。

 

4. 赤血球の生存期間の短縮

赤血球の形状が不規則になると、その生存期間が短くなり、溶血性貧血を引き起こす可能性があります。

 

このように、神経有棘赤血球症は複雑な病気であり、その原因は主に遺伝的な要因に起因していますが、具体的な病態形成や症状の出現には多くの要因が絡み合っています。

神経有棘赤血球症（NA）は、それぞれ異なる症状の組み合わせを示す可能性があります。以下に、この病気の典型的な症状を列挙し、詳細に説明します。

 

1. 運動障害

神経有棘赤血球症では、運動に関連する多様な障害を経験することが一般的です。

 

振戦：手や指の不随意な振動。

筋硬直：筋肉の持続的な緊張や硬直。

失調：歩行の困難や協調された動きの問題。

2. 筋肉の異常

筋萎縮：筋肉のサイズや力が減少する。

筋弱力：筋肉の力が弱くなる、特に四肢に多い。

3. 口腔の異常

舌の変動：舌の不随意な動きや舌が硬くなること。

食事の障害：嚥下困難や噛むことの問題。

4. 精神神経的な症状

認知障害：集中困難、記憶の問題、判断力の低下など。

情緒不安定：抑うつ、不安、気分の変動。

5. 末梢神経の症状

感覚の異常：しびれやピリピリ感、痛み。

感覚喪失：熱や触覚に対する感覚の喪失。

6. 赤血球の異常

有棘赤血球の存在はこの病気の特徴ですが、これに関連して以下のような症状が見られることがあります。

 

貧血：赤血球数の低下による疲れや息切れ。

黄疸：赤血球の破壊が原因で肌や目の白が黄色くなる。

7. その他の症状

失声：声の変調や失声。

尿失禁：排尿コントロールの問題。

神経有棘赤血球症の症状は多岐にわたり、個々によって異なる症状の組み合わせが見られる可能性があります。

神経有棘赤血球症はまれな病気で、現在のところ根本的な改善方法は存在しません。しかし、症状の管理と進行の遅延を目的とした改善オプションがいくつかあります。

 

1.症状に対する対処

多くの場合が神経有棘赤血球症に関連する様々な症状に対して対処を受けます。

 

筋弛緩薬：筋肉の硬直や痙攣を和らげるために使用される。

抗振戦薬：手や指の振戦を減少させることができる。

痛み止め：神経痛や筋肉痛に対するもの。

2. 運動やストレッチ

日常生活の質を向上させることを目的に行います。

 

ストレッチング：筋肉の硬直を緩和し、関節の可動域を維持または向上させる。

運動計画：筋力の低下を遅らせる。

補助具の使用：歩行器や杖など、日常生活の中での機能をサポートする。

3. スピーチ、言語への介入

言語への介入：話す能力の維持や改善をサポート。

飲食指導：嚥下困難の管理や食事の調整。

4. 血液学的介入

輸血：重度の貧血の場合、赤血球輸血を必要とすることがある。

5. 遺伝カウンセリング

神経有棘赤血球症は遺伝性の病気であるため、家族計画を考慮する際に遺伝カウンセリングが推奨されることがあります。

 

6. 研究中の改善方法

神経有棘赤血球症の改善法の研究が進行中で、新しい改善法や試験が進行中です。

 

現在のところ、神経有棘赤血球症の改善方法は主に症状の管理に焦点を当てています。本人と家族は、病状の進行や改善オプションに関して専門家と継続的にコミュニケーションをとることが重要です。

神経有棘赤血球症はまれな病気で、現在のところ根本的な改善方法は存在しません。しかし、症状の管理と進行の遅延を目的とした改善オプションがいくつかあります。

 

1.症状に対する対処

多くの場合が神経有棘赤血球症に関連する様々な症状に対して対処を受けます。

筋弛緩薬：筋肉の硬直や痙攣を和らげるために使用される。

抗振戦薬：手や指の振戦を減少させることができる。

痛み止め：神経痛や筋肉痛に対するもの。

 

2. 運動やストレッチ

日常生活の質を向上させることを目的に行います。

ストレッチング：筋肉の硬直を緩和し、関節の可動域を維持または向上させる。

運動計画：筋力の低下を遅らせる。

補助具の使用：歩行器や杖など、日常生活の中での機能をサポートする。

 

3. スピーチ、言語への介入

言語への介入：話す能力の維持や改善をサポート。

飲食指導：嚥下困難の管理や食事の調整。

 

4. 血液学的介入

輸血：重度の貧血の場合、赤血球輸血を必要とすることがある。

 

5. 遺伝カウンセリング

神経有棘赤血球症は遺伝性の病気であるため、家族計画を考慮する際に遺伝カウンセリングが推奨されることがあります。

 

6. 研究中の改善方法

神経有棘赤血球症の改善法の研究が進行中で、新しい改善法や試験が進行中です。

 

現在のところ、神経有棘赤血球症の改善方法は主に症状の管理に焦点を当てています。本人と家族は、病状の進行や改善オプションに関して専門家と継続的にコミュニケーションをとることが重要です。

神経有棘赤血球症は筋肉や神経に影響を与える病気であるため、運動なども管理の中心的な役割を果たします。

1. 筋力トレーニング:

筋力の低下を遅らせるための軽度から中度の筋力トレーニング。重りや抵抗バンドを使用して行います。

 

2. 持久力トレーニング:

心肺機能の向上と筋持久力の強化のための有酸素運動。ウォーキング、スイミング、ステーショナリーバイクなどが適しています。

 

3. 均衡訓練:

転倒のリスクを低減するための均衡感覚のトレーニング。ヨガや太極拳が有効です。

 

ストレッチング

1. 筋肉のストレッチ:

筋肉の硬直や短縮を予防し、関節の可動域を維持または拡大するためのストレッチを行います。例えば、ハムストリングスやふくらはぎのストレッチなどが行われます。

 

2. 神経動員:

神経の柔軟性を向上させるための特定のストレッチです。これは、神経のテンションを減少させ、痛みや不快感を和らげるのに役立ちます。

 

3. 姿勢の改善:

姿勢の悪化を防ぐためのストレッチと運動を行います。背中や肩のストレッチ、胸のオープニングエクササイズなどが含まれます。

 

運動やストレッチの効果

筋肉の柔軟性の向上: ストレッチングは筋肉の柔軟性を高め、関節の動きを容易にします。

筋力の維持: 筋肉トレーニングは筋力低下を遅らせることができます。

疼痛の軽減: 一部の運動やストレッチは、筋肉や神経の緊張を和らげることで疼痛を軽減します。

生活の質の向上: 日常生活の動作が容易になり、自立度が上がります。