先天性葉酸吸収不全の鍼灸【原因・定義・症状】

先天性葉酸吸収不全の原因は、遺伝子の変異です。遺伝によって発症し、遺伝形式は常染色体劣性遺伝です。

葉酸が体の中に吸収されるために働いている腸管に存在する葉酸輸送体の設計図であるSLC46A1遺伝子に変異が起こることで、葉酸を体の中に吸収する機能を失い、葉酸の吸収ができなくなるのです。

葉酸輸送体は血の中に存在する葉酸を脳などの中枢神経系に運ぶ働きもしています。そのため、SLC46A1遺伝子の変異は、中枢神経系での葉酸不足にもつながります。

中枢神経系で葉酸が足りなくなると、脳の発達や機能を維持することに関して障害が起こります。

先天性葉酸吸収不全は、カリブ海のプエルトリコ自治連邦区に発症する頻度が高い地域があります。しかし、非常に珍しい病気です。

先天性葉酸吸収不全の症状は、貧血や下痢、発達の遅れや成長障害、てんかんなどです。感染症を繰り返すこともあります。

先天性葉酸吸収不全は、発症が早いと言われています。乳児期早期には症状が現れることが多いです。

葉酸は、造血系と消化器系、中枢神経系の機能を保つために大きな役割を果たしています。そのため、葉酸が足りなくなると貧血や下痢、発達の遅れなどの症状が現れるのです。

先天性葉酸吸収不全の改善方法は、定期的に葉酸の1種であるフォリン酸を筋肉の中に注射することです。フォリン酸を筋肉の中に注射すると血液の中や髄液の中の葉酸の濃度を上げる効果が期待できるのです。

先天性葉酸吸収不全は、非常に珍しい病気のため、症例の数が少ないです。そのため、改善方法がどのくらい有効であるかということについては確立しているとはいえません。

しかし、貧血や免疫不全状態の改善、中枢神経症状障害の予防などの効果があったという報告もあります。