公開日:2021年 9月23日
更新日:2022年 1月 3日
本日は脆弱X症候群について解説させていただきます。
☆本記事の内容
銀座そうぜん鍼灸院の宗前です。
このページを書いている私は、鍼灸師として13年、担当した利用者様数80,000人を誇り、病気の休職者300人を社会復帰できるまで回復させてきた実績があります。
脆弱X症候群の原因は、遺伝子の異常です。性別に関係する遺伝子であるX染色体にあるFMR1遺伝子に異常が起こることによって発症するのです。珍しいケースですが、FMR2遺伝子に異常が起こることで発症することもあります。
FMR1遺伝子は、脳の神経細胞のシナプスで重要な働きをしています。脆弱X症候群では、FMR1遺伝子が働かなくなることでシナプスの働きが悪くなり、知能障害や異常行動などの症状が現れると考えられています。
脆弱X症候群は遺伝性の病気のため遺伝します。しかし、全ての人が発症するわけではなく、家族の中で脆弱X症候群を発症している人は1人だけというケースも多いです。
脆弱X症候群の症状は、大きな耳や長い顔などの身体的な特徴と知能障害、異常行動です。
男性の場合、知能障害が重度であることが多いです。自閉症のような行動も多く見られます。身体的な特徴では、大きな耳などの特徴が現れます。他にも、てんかんや睡眠障害が起こることもあります。
成人期以降になると、精神症状が現れたり関節の過伸展や扁平足、僧帽弁逸脱症、斜視、中耳炎などが現れることもあります。胃食道逆流症によって摂食障害が起こることもあります。
女性の場合、軽度から中等度の知的障害が現れることが多いです。特に症状が現れないこともあります。
脆弱X症候群の根本的な改善方法はありません。ただし、現在、シナプスの働きをよくするための薬の開発が進められています。薬が開発されると、根本的な改善方法が見つかる可能性はあります。
てんかんなどの合併症に対しては抗てんかん薬を使うなど、今のところは症状に合わせた改善方法を行います。
脆弱X症候群で現れる知能障害は程度が変動することはほとんどありません。
病気の経過は、合併症の程度によって人それぞれ違います。てんかんなどの合併症がある場合は、合併症の症状に対して注意が必要になります。
一般的には命に関わることはあまりなく、予後は悪くはないと言われています。
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