巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症の鍼灸【原因・定義・症状】

☆本記事の内容

• 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症とは
• 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症の原因
• 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症の症状
• 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症の改善方法
• 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症のまとめ

目次

• 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症は、先天性の腸管の蠕動障害
• 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症の原因はわかっていない
• 症状は、腹部の張り、嘔吐、排泄障害
• 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症を改善する根本的な方法はない
• 様々なことに注意して改善を行うことが大事
• 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症の改善例

巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症は、生まれつき腸管の蠕動に障害が起こっている病気です。巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症は腸管以外に膀胱が大きくのびきっていることと大腸が縮んでいることという特徴もあります。

研究では2001から2010年の10年間で日本で巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症を発症している人は19人いるということがわかっています。巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症は非常に珍しい病気なのです。

どのような人に巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症を発症する人が多いのかということについては発症している人数が少ないためわかっていません。

巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症は非常に稀な先天性の病気で、腸管の運動性の欠如を伴います。この症候群は通常、生まれつき存在する巨大な膀胱、短小な結腸、そして不完全なまたは全くない腸の蠕動という３つの主要な特徴で定義されます。

MMIHSの正確な原因は未だに完全には理解されていませんが、遺伝的な要素が関与していることが示唆されています。最近の研究では、この症候群は遺伝子変異の結果として発生することが明らかになっています。具体的には、ACTG2（アクチンガンマ2、滑らかな筋肉）という遺伝子の変異がMMIHSと関連していることが示されています（Halim, D., et al. "De novo and inherited ACTG2 mutations cause familial visceral myopathy, trichomegaly and progressive facial aging." Journal of Medical Genetics, 2014）。

ACTG2は滑らかな筋肉細胞において働く遺伝子で、主に消化管などの器官に影響を与えます。この遺伝子の変異は、滑らかな筋肉の形成と機能に影響を与え、特に腸の蠕動に大きな影響を及ぼします。これはMMIHSの主要な症状である腸管の蠕動不全の一因と考えられます。

MMIHSは遺伝的な病気であると同時に、一部の症例では新規（de novo）の突然変異として発生します。これは親から子への遺伝ではなく、精子や卵子の形成中または受精後の早い段階で発生する変異を指します。このため、MMIHSは予測や予防が困難な病気とされています。

以上のように、MMIHSの原因はACTG2遺伝子の変異によるものと考えられていますが、全て場合でこの遺伝子変異が見つかっているわけではなく、原因として他の遺伝子や生物学的メカニズムも関与している可能性があります。一部のMMIHSの患者では、特定の遺伝子変異が確認できないため、他の未知の遺伝子変異や環境要素が発症に影響を与えていると考えられます。今後の研究によって、これらの要素についての理解が深まることが期待されます。

巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症の症状は、生まれてすぐ腸閉塞のような症状がでることです。腹部の張りは非常に大きく、排泄にも障害が起き便もほとんど出ません。

食事や空気をうまく肛門の方へ送ることができないため、腸閉塞のような症状ができるのです。繰り返し嘔吐も起きるため、ミルクを飲んでも吐いてしまいます。

そのままに放っておくと消化管が破れたり、腸の中で細菌が繁殖し腸炎を起こしたりすることもあります。

巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症は、非常に稀な遺伝性の病気で、新生児や乳幼児期に発症します。以下に、その主な症状について説明します。

巨大膀胱: MMIHSでは通常、生まれつき巨大な膀胱を持っています。巨大膀胱は腹部の膨らみとして現れ、膀胱から尿が自然に排出されないため、頻繁に尿路感染を起こす可能性があります。

短小結腸: 短小結腸は、結腸が異常に小さく、通常よりも蠕動運動が少ない状態を指します。これにより、食物の消化や吸収が困難となり、栄養不足や体重増加の問題を引き起こすことがあります。

腸管蠕動不全: MMIHSの最も重要な特徴は、腸の蠕動運動の欠如です。これは、食物の消化と排泄が困難となる原因であり、腹痛、腹部膨満感、嘔吐、便秘などの症状を引き起こす可能性があります。

これらの症状は患者の生活の質を大きく低下させ、重篤な健康問題を引き起こす可能性があります。例えば、栄養不足は成長と発達の遅れを引き起こし、尿路感染は腎臓への損傷を引き起こす可能性があります。

また、MMIHSでは通常、その他の消化器系の問題も抱えています。これには、胃食道逆流症、肝臓の問題、膵炎、または腸閉塞などが含まれます。MMIHSは非常に重篤な病気であり、生命を脅かす可能性もあります。

便秘と腹痛: MMIHSではほとんどが便秘に悩まされます。腸の運動が不十分であるため、便の排出が困難で、しばしば腹痛を引き起こします。

尿路と腎臓の問題: 巨大膀胱により、尿が適切に排出されず、尿路感染症や腎機能不全を引き起こす可能性があります。

成長遅滞: これらの消化器系の問題は、しばしば栄養の吸収不良を引き起こし、体重増加の遅れや成長の遅れを引き起こす可能性があります。

重要なことは、MMIHSは生まれつきの病気であり、生後すぐに症状を示すことが多いということです。

巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症の改善方法は、非常に複雑で、症状の重さや全体的な健康状態により変わります。

保存的方法: MMIHSの改善方法はまず、症状の管理から始まります。これには、尿路感染の予防と改善、栄養状態の管理、腸の動きを改善するための薬などが含まれます。例えば、抗生物質は尿路感染の予防と改善に用いられ、特定の薬は膀胱の収縮を減少させて尿の排出を促進することがあります。

栄養管理: MMIHSではしばしば経管栄養を必要とします。これは、腸の蠕動運動が不足しているため、経口摂取した食物を適切に消化、吸収できないためです。栄養補給は患者の成長と発達を支え、全体的な健康状態を改善します。

手術: 保存的方法が効果的でない場合や、尿路感染や腸閉塞などの重篤な合併症が発生した場合、手術が必要となることがあります。例えば、膀胱の異常な大きさを修正するための手術や、腸の動きを改善するための手術などがあります。

腸移植: 重篤な症例では、腸移植が必要となることがあります。これは、自身の腸が適切に機能しない場合に、健康なドナーから腸を移植する手術です。腸移植は複雑な手術であり、拒絶反応や感染症などのリスクがありますが、適切な場合には生活の質を大幅に改善する可能性があります。

遺伝カウンセリング: MMIHSは遺伝性の病気であるため、本人とその家族は遺伝カウンセリングを受けることが推奨されます。遺伝カウンセリングは、遺伝性の病気のリスクや調べ方、改善のオプションなどについて詳しく説明します。また、将来の兄弟が同様の病気を発症するリスクについても議論します。

これらの改善法は全て、一人一人の具体的な症状や健康状態に応じてカスタマイズされます。MMIHSの改善はチームアプローチが必要であり、小児科医、腎臓専門医、泌尿器科医、消化器科医、栄養士、遺伝カウンセラーなど、多くの専門家が協力して最適な計画を作成します。