セピアプテリン還元酵素欠損症の鍼灸【原因・定義・症状】

セピアプテリン還元酵素欠損症の原因は、遺伝子の変異です。セピアプテリン還元酵素をコードする遺伝子の変異が起こることで、酵素の働きが悪くなりピアプテリン還元酵素欠損症を発症すると言われているのです。

セピアプテリン還元酵素欠損症は遺伝する病気で、遺伝形式は常染色体劣性遺伝形式です。

乳幼児や子供で、運動や精神の発達の遅れがみられたり言葉の発達の遅れが見られたりする場合、セピアプテリン還元酵素欠損症の可能性があると言われています。

大人ではジストニアを発症している場合、セピアプテリン還元酵素欠損症の可能性があると言われています。

セピアプテリン還元酵素欠損症の主な症状は、ジストニアです。ジストニアは、ドーパミンとセトロニンの欠乏によって起こるもので、身体の動きが悪くなることです。

セピアプテリン還元酵素欠損症では、ジストニアだけでなく、精神発達の遅れや言葉の発達の遅れも現れます。