公開日:2021年 12月 1日
更新日:2022年 1月27日
本日はPCDH19関連症候群について解説させていただきます。
☆本記事の内容
銀座そうぜん鍼灸院の宗前です。
このページを書いている私は、鍼灸師として13年、担当した利用者様数80,000人を誇り、病気の休職者300人を社会復帰できるまで回復させてきた実績があります。
PCDH19関連症候群は、PCDH19という遺伝子に異常をもつ女の子に発症する病気です。症状の特徴は、てんかん発作は1日に何度も繰り返すてんかん発作群発です。
1日に何度も繰り返すてんかん発作は1ヶ月から数ヶ月単位で何度も起こります。
PCDH19関連症を発症していても、生まれてしばらくは特に問題はなく成長していき、発達にも特に遅れなどは現れません。しかし、乳幼児期になるとそのうちてんかん発作が現れるのです。
症状が現れ始めると、知能の発達の遅れや行動の問題も起こり始めることが多いです。PCDH19関連症は、通常、男の子に発症することはありません。
PCDH19関連症を発症している人がどのくらいいるのかについては詳しくは明らかになっていません。珍しい病気のため、判断されていない人もいるのではないかと言われています。
PCDH19関連症の原因は、PCDH19とよばれる遺伝子の異常です。通常は女の子にのみ発症する病気で男の子に発症することはありません。
乳幼児期になかなか改善しないてんかんをもっている女の子の場合、PCDH19関連症を発症している可能性があります。
PCDH19関連症は遺伝する病気です。しかし、母親にも父親にも遺伝子の異常がなく、突然に遺伝子の異常が起こり発症することもあります。
PCDH19関連症の症状の特徴は、てんかん発作群発です。てんかん発作群発は1日に何度もてんかん発作を繰り返すことです。1回の発作は短いことが多く、その後は意識も戻ります。しかし、何度も発作を繰り返すのです。
てんかん発作の症状は、人によって様々です。体の筋肉を硬くしたり、震えたり、手足を大きく動かしたり、大きな声で叫んだり、反応がなくなったり、顔色が悪くなったりなど人によって違うのです。
てんかん発作群発の始まりのきっかけの多くは、発熱や風邪などです。何度もてんかん発作群発を繰り返している間に知的な遅れがでてくることも多いです。
他にも、落ち着きがなくなったりコミュニケーションが苦手になったり、行動などに問題が現れたりすることもあります。
PCDH19関連症の根本的な改善方法はありません。そのため現れる症状に対して改善を行うことになります。PCDH19関連症の主な症状は、てんかん発作のため、てんかん発作の症状に合わせて薬を使って改善を行います。
てんかん発作群発が激しい場合、入院が必要になることもあります。発作を防ぐために、抗てんかん薬をつかうこともあります。
体調不良になったとき、てんかん発作が起こることが多いです。そのため熱が出たり感染症にかかったりしたときには注意が必要です。
感染症を完全に防ぐことはできませんが、周りの人も手洗いとうがいを心がけることで感染するリスクを減らすことはできます。周りの人も協力して感染症にかからないように予防することはとても大切なのです。
他にも、てんかんを発症している人は一般的に規則正しい生活をすることと抗てんかん薬を忘れずに飲み続けることが大事であるため、PCDH19関連症の場合も規則正しい生活をし、抗てんかん薬を忘れないように注意しましょう。