軟骨無形成症の鍼灸【原因・定義・症状】

本記事の内容

• 軟骨無形成症とは
• 軟骨無形成症の原因
• 軟骨無形成症の症状
• 軟骨無形成症の改善方法
• 軟骨無形成症のまとめ

目次

• 軟骨無形成症は、生まれつき四肢短縮型の明らかな低身長が見られる
• 軟骨無形成症の原因は、FGFR3遺伝子の異常
• 軟骨無形成症の症状は、四肢短縮型の明らかな低身長
• 現れている症状に対して改善を行う
• 軟骨無形成症では、中耳炎を発症することも多い

軟骨無形成症の原因は、FGFR3遺伝子の異常です。

遺伝形式は常染色体優性遺伝ですが、約8割以上は突然変異によって発症するとされており、遺伝によって発症している人よりも軟骨無形成症を発症していない親から生まれた子供の発症が多く見られています。

軟骨無形成症を発症している人のほとんどは、FGFR3のG380R点変異が認められています。FGFR3は、細胞外領域、膜貫通領域、細胞内領域の３つの部分に分かれた構造をしています。軟骨無形成症の点変異は膜貫通領域にあります。

軟骨無形成症を根本的な改善方法は今のところありません。現れている症状に対して改善を行うことになります。

大孔狭窄によって神経症状が現れている場合は、減圧手術を行います。水頭症で明らかな頭蓋内圧亢進症状や進行性の脳室拡大が現れている場合は、シャント手術を行います。

低身長に対しては成長ホルモンを注射したり、創外固定を使って四肢延長術を行ったりします。

軟骨無形成症では、中耳炎を発症することも多く、約9割の人は2歳までに中耳炎の発症が見られます。多くの場合は、慢性中耳炎に移行し、3〜4割の人は伝音性難聴も現れます。

脊柱管狭窄が起きると、しびれや脱力、間欠性跛行、神経因性膀胱による排尿障害が現れます。場合によっては、脊椎の弯曲や亀背、腰痛、下肢の痛みがみられることもあります。脊柱管狭窄は小児期に起きることは珍しいです。

乳児期には、運動発達の遅れが見られますが、知能の遅れは現れません。