結節性硬化症の鍼灸【原因・定義・症状】

結節性硬化症の原因は遺伝子の異常です。TSC1遺伝子とTSC2遺伝子のどちらかの遺伝子に異常があると結節性硬化症を発症する可能性があります。

マンマリアンターゲットオブラパマイシンと呼ばれる物質は、働きが強くなり過ぎると、腫瘍ができやすくなったり、てんかんを起こしたり、自閉症などの発達障害になると考えられています。

TSC1遺伝子とTSC2遺伝子がつくり出す蛋白質は、マンマリアンターゲットオブラパマイシンと呼ばれる物質を抑えているため、異常が起きることで腫瘍やてんかん、自閉症などの発達障害が現れると考えられています。

結節性硬化症の症状はいろいろありますが全ての症状が現れるわけではありません。年齢や個人によって問題になる症状や症状の程度が違います。

中でも多くのひとにみられる症状は、てんかんです。乳児期にてんかんで結節性硬化症を発病し、場合によっては知的障害の程度が重くなることもあります。

新生児の場合、心臓に横紋筋腫ができていることによって心筋肥大や不整脈、心不全など心臓の異常が起きることもあります。ほとんどの場合、生まれてすぐの段階で皮膚に白斑があり、日焼けをするところの部分が日焼けしないため、成長するとともに目立つようになります。

頬部に赤い糸くず様のしみが現れたり、手や足の爪の下や上、周りに固い腫瘍がでてきたり、腰部にでこぼことした皮膚の盛り上がりがでてきたり、腎臓に嚢腫や血管筋脂肪腫が見つかったりすることも多いです。

嚢腫が大きくなると、腎機能障害や高血圧につながることもあります。

一部に現れる症状には、脳に上衣下巨細胞性星細胞腫という腫瘍ができたり肺にリンパ脈管平滑筋腫症が現れたりすることがあります。他にも子宮筋腫や卵巣嚢腫が起こることもあります。

結節性硬化症では、体のいろいろなところにいろいろな症状が現れるのです。