結節性硬化症の鍼灸【原因・定義・症状】

結節性硬化症は、皮膚や神経系、腎、肺、骨などの体の色々なところに過誤腫と呼ばれる良性の腫瘍や過誤組織と呼ばれる先天性の病変ができる病気のことです。

 

以前は、頬の赤みを帯びた小さなニキビのような腫瘍があることとてんかん、知的障害の3つの症状がそろったとき結節性硬化症と判断されてきました。

 

しかし現在は知的障害やてんかん発作のない場合もあります。そのため、体に起こる色々な症状で判断されることが多いです。

 

名前の由来は、多くの結節性硬化症を発症している人の脳の表面に、普通の脳の固さとは違う皮質結節と呼ばれる部分があることです。

 

結節性硬化症は子供の時にてんかん発作や知的発達の遅れをともなって判断されることが多く、重症心身障害児施設や知的障害児の施設に通っている子供に比較的多いと言われています。

 

最近では妊娠した時に超音波を調べて、胎児に心臓腫瘍がみつかり判断される場合も多いです。

遺伝形式は常染色体優性遺伝です。親から1つ異常な遺伝子を受け継ぐだけで発症する可能性がありますが、約2/3は新規変異によって発症します。

 

原因遺伝子は、ハマルチン（hamartin）というタンパク質をコードしているTSC1遺伝子（9q34.13）、チュベリン（tuberin）というタンパク質をコードしているTSC2遺伝子（16p13.3）です。

・中枢神経系

てんかん発作

知的発達遅滞

自閉スペクトラム症状、注意欠如多動症などの神経発達障害

 

・皮膚症状

顔面血管線維腫

白斑

爪囲線維腫

シャグリンパッチ

 

・心臓

心横紋筋腫

 

・腎臓

腎血管筋脂肪腫

腎嚢胞

 

・肺

リンパ脈管筋腫症

 

・眼

網膜過誤腫

結節性硬化症では、日常生活の中で現れている症状によって注意が必要になることが違います。LAMの場合、ホルモンでの改善や妊娠に対しては注意が必要になります。妊娠や出産に際しては必ず医者と相談をしましょう。

 

症状によっては、気圧の変化がある飛行機などの乗り物にも注意が必要なこともあります。結節性硬化症は医師と相談しながら生活をすることが大事なのです。

禁煙をしましょう。喫煙は肺のリンパ脈管筋腫症を悪化させるため厳禁です。また、不整脈リスクを高めることがあるため、コーヒーやエナジードリンクの飲みすぎにも注意が必要です。

 

散歩、ストレッチ、ヨガなどの軽い運動はOKです。発作がある場合は水泳や高所作業、機械操作は注意してください。

 

結節性硬化症では、無理のない範囲で体力を維持することが大切です。