公開日:2021年 12月 1日
更新日:2022年 1月27日
本日はATR-X症候群について解説させていただきます。
☆本記事の内容
銀座そうぜん鍼灸院の宗前です。
このページを書いている私は、鍼灸師として13年、担当した利用者様数80,000人を誇り、病気の休職者300人を社会復帰できるまで回復させてきた実績があります。
ATR-X症候群の原因は、ATRX遺伝子の変異です。
ATR-X症候群を発症している人の母親はATRX遺伝子が変異しているということがわかっています。ただし、変異したATRX遺伝子を持っていない母親から生まれることもあるということもわかっています。
日本でATR-X症候群であると判断されている人は約90人ほどです。世界では、約200ほどの家系に発症していると推定されています。
ATR-X症候群の症状は、特徴的な顔立ちと知的障害、運動発達の遅れ、骨格の異常、外性器の異常、消化管の異常や特徴的な姿勢や行動などです。中でも1番大きな症状は、精神運動発達の遅れで、程度は重度です。
消化管の異常では、胃食道逆流症や嘔吐、便秘などの症状が見られます。特徴的な姿勢では、斜め上を見上げて手のひらを上に向け顎を突き上げるという姿勢をすることがあります。
特徴的な行動では、自分の口に手を入れて嘔吐を誘発する行動や首をしめる仕草をすること、視線を合わせようとしないことなどが見られます。
ATR-X症候群の根本的な改善方法はありません。そのため現れている症状に合わせて改善を行なっていくことになります。
ATR-X症候群ではいろいろな症状が現れるため、現れている症状に合わせて体調を管理し、適切な改善を行なっていくことが大事になりますが、中でも、消化器系の管理に注意が必要です。
ATR-X症候群は症状が進む病気ではありません。そのため、合併症を発症することがなければ、予後は悪くないと言われています。合併症をできるだけ発症しないように注意をすることが大事です。
発達や発育に関しては定期的に評価を行うことが大事になります。発達や発育の遅れに関して積極的に改善を行うことで、着実に発達が伸びていくことが期待できます。
発達のスピードがゆっくりでも焦らず改善を行いましょう。
11時から21時
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