三頭酵素欠損症の鍼灸【原因・定義・症状】

三頭酵素欠損症の原因は、遺伝子の変異です。三頭酵素は、α、βという2つのタンパクから構成されています。

それぞれをコードしている遺伝子はHADA遺伝子とHADB遺伝子であるため、HADA遺伝子とHADB遺伝子のどちらかに変異があると病気を発症するのです。

三頭酵素欠損症は、遺伝する病気です。遺伝形式は、常染色体劣性遺伝で、一般的には両親が近親婚の場合、発症するリスクが上がるとされています。

三頭酵素欠損症は、発症する時期によって新生児期発症型、乳幼児期発症型、遅発型の3つに分かれています。三頭酵素欠損症の症状は、発症型によって違い、発症する時期が早いほど現れる症状は重いです。

新生児期発症型の場合は、新生児期にけいれんや意識障害、呼吸障害、心不全などが現れます。

乳幼児期発症型の場合は、感染が起こったり空腹になったりすると意識障害やけいれん、筋緊張の低下、呼吸障害などが現れます。

低血糖症や高アンモニア血症、高乳酸血症、肝機能障害なども現れ、感染が起こると繰り返し筋症状が起こるようになります。発達障害が発作の後遺症として現れることもあります。

遅発型は、幼児期より後に横紋筋融解症、筋痛、筋力低下などの筋症状が現れます。発症する時期は、成人の場合もあれば幼児期から思春期の場合もあります。

運動や立ち作業や飢餓、精神的ストレスなどがあるときに、筋の痛見が現れたり筋力低下が起こったりします。