リポイド副腎過形成症の鍼灸【原因・定義・症状】

☆本記事の内容

• リポイド副腎過形成症とは
• リポイド副腎過形成症の原因
• リポイド副腎過形成症の症状
• リポイド副腎過形成症の改善方法
• リポイド副腎過形成症のまとめ

目次

• リポイド副腎過形成症はステロイドホルモンが合成できない病気
• リポイド副腎過形成症の原因は、遺伝子の異常
• リポイド副腎過形成症の症状は生まれた時から起こる副腎不全症状
• 急性期の副腎不全を改善し、その後の維持をする
• 性ホルモンの補充なども行う

リポイド副腎過形成症は、副腎や性腺におけるステロイドホルモンがほとんど全て合成できない病気です。

副腎や性腺におけるステロイドホルモンが合成できないのは、ステロイドホルモンを合成する時コレステロールからプレグネノロンにステロイドを合成する過程に関わるコレステロール移送蛋白の1つに異常があるためです。

リポイド副腎過形成症では、生まれた時から副腎不全症状が現れます。

遺伝形式は常染色体劣性遺伝で、主な原因遺伝子はSTAR遺伝子です。ごく稀にCYP11A1が原因になることもあります。

ステロイドホルモンは、細胞内のコレステロールから作られます。その第一歩はコレステロールをミトコンドリアの内膜に運ぶことで、この運び屋が STARタンパクです。STAR遺伝子に変異があると、コレステロールがミトコンドリアに入らず、ステロイド合成がスタートできません。

また、STARが正常でも、CYP11A1が壊れていると、ミトコンドリア内に運ばれたコレステロールをプレグネノロンに変換できません。これも同じく全てのステロイドホルモンが作れない状態になります。

臨床的に見られる典型的な症状は、新生児期から 重度の副腎不全症状、低血圧、ショック状態になりやすい、電解質異常による不整脈や筋力低下、外見上は性別がわかりにくいケースがあることなどです。

・副腎皮質ホルモンの補充

ヒドロコルチゾンを内服し、生命維持に必要なコルチゾールを補います。ストレス時は増量が必要です。

・鉱質コルチコイドの補充

フルドロコルチゾンを使用することで、塩分や水分の保持、ナトリウム低下やカリウム上昇を防ぎます。

・性ホルモンの補充

思春期年齢になっても二次性徴が出ない時は女児の場合エストロゲン補充で乳房発育、月経導入、男児の場合アンドロゲン補充で男性化を促進します。

・電解質、栄養管理

低ナトリウム、高カリウムを定期的にモニタリングし、食事での塩分補給が必要な場合があります。