軟骨低形成症の鍼灸【原因・定義・症状】

公開日:2023年  1月 5日

更新日:2023年  1月14日

本日は軟骨低形成症について解説させていただきます。

本記事の内容

  • 軟骨低形成症とは
  • 軟骨低形成症の原因
  • 軟骨低形成症の症状
  • 軟骨低形成症の改善方法
  • 軟骨低形成症のまとめ
足のしびれ、痛み

銀座そうぜん鍼灸院の宗前です。

このページを書いている私は、鍼灸師として13年、担当した利用者様数80,000人を誇り、病気の休職者300人を社会復帰できるまで回復させてきた実績があります。

 

軟骨低形成症は先天性の病気

軟骨低形成症は先天性の病気で、近位肢節によって強い四肢短縮型の低身長が見られます。

 

以前は、軟骨無形成症とまとめて軟骨異栄養症と呼ばれていましたが、現在は症状が重い場合を軟骨無形成症、症状が軽い場合を軟骨低形成症と呼びます。

 

レントゲンでは、軟骨無形成症に似ている状態が見られますが、程度が軽く正常に近いケースもあります。

軟骨低形成症の原因の多くは、FGFR3遺伝子の異常

軟骨低形成症の原因の多くは、FGFR3遺伝子の異常です。多くの場合、N540Kの変異によって発症しますが、必ずしもN540Kの変異が原因なわけではなく、他の遺伝子の変異によって発症している例もあります。

 

遺伝形式は常染色体優性遺伝です。

 

FGFR3のシグナルは軟骨細胞が増えることを抑制する作用がありますが、FGFR3が変異すると、受容体シグナルが恒常的に活性化されるようになり軟骨細胞の分化が進み、内軟骨性骨化に異常が起きます。

 

そのため、長管骨の成長障害などが起きると考えられています。

軟骨低形成症の症状は、近位部優位な四肢の短縮や低身長

軟骨低形成症の症状は、近位部優位な四肢の短縮や低身長です。生まれた時には明らかな四肢の短縮は見られないため、乳児期で発症を判断することはできません。

 

軟骨低形成症の症状の程度は、軟骨無形成症の症状の程度よりも軽く、軟骨無形成症によって発症する合併症は軟骨低形成症ではほとんど見られません。約9%の人には、程度の軽い精神発達の遅れが見られます。

低身長に対しては、成長ホルモンを補充

軟骨低形成症の根本的な改善方法はありません。

 

低身長に対しては、成長ホルモンを補充して改善に取り組みます。成長ホルモンを補充することで、軟骨低形成症では軟骨無形成症と比べて良い効果が見られます。

低身長の程度

軟骨低形成症を発症している人は、約2万に1人の割合で生まれると言われています。

 

低身長の程度は明らかで、成人男性の身長は約130cm、成人女性の身長は約125cmであるとされています。そのため、日常生活を送る上でいろいろな障害が起こります。

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