軟骨低形成症の鍼灸【原因・定義・症状】

本記事の内容

• 軟骨低形成症とは
• 軟骨低形成症の原因
• 軟骨低形成症の症状
• 軟骨低形成症の改善方法
• 軟骨低形成症のまとめ

目次

• 軟骨低形成症は先天性の病気
• 軟骨低形成症の原因の多くは、FGFR3遺伝子の異常
• 軟骨低形成症の症状は、近位部優位な四肢の短縮や低身長
• 低身長に対しては、成長ホルモンを補充
• 低身長の程度

軟骨低形成症の原因の多くは、FGFR3遺伝子の異常です。多くの場合、N540Kの変異によって発症しますが、必ずしもN540Kの変異が原因なわけではなく、他の遺伝子の変異によって発症している例もあります。

遺伝形式は常染色体優性遺伝です。

FGFR3のシグナルは軟骨細胞が増えることを抑制する作用がありますが、FGFR3が変異すると、受容体シグナルが恒常的に活性化されるようになり軟骨細胞の分化が進み、内軟骨性骨化に異常が起きます。

そのため、長管骨の成長障害などが起きると考えられています。

軟骨低形成症の根本的な改善方法はありません。

低身長に対しては、成長ホルモンを補充して改善に取り組みます。成長ホルモンを補充することで、軟骨低形成症では軟骨無形成症と比べて良い効果が見られます。

軟骨低形成症を発症している人は、約２万に１人の割合で生まれると言われています。

低身長の程度は明らかで、成人男性の身長は約130cm、成人女性の身長は約125cmであるとされています。そのため、日常生活を送る上でいろいろな障害が起こります。