ダイアモンド・ブラックファン貧血の鍼灸【原因・定義・症状】

ダイアモンド・ブラックファン貧血の原因は、リボソームの機能障害です。リボソームの機能に障害が起こることで貧血が起こるのです。

ほとんどのダイアモンド・ブラックファン貧血の原因となる遺伝子の変異は、リボソームタンパク遺伝子の変異です。

リボソームタンパク遺伝子の変異が原因でダイアモンド・ブラックファン貧血を発症している場合の遺伝形式は、常染色体性優性遺伝です。

ダイアモンド・ブラックファン貧血の症状は、息切れや動悸、めまい、疲れやすさや頭痛です。ほとんどの場合、生まれた時の顔色の悪さで発見されます。

約半分の人は種々の奇形も見られます。1番多い奇形は、頭部や顔部の異常です。他にも、大頭や小頭、大泉門開大、顔貌異常、小顎、口蓋裂、巨舌、兎唇などに奇形が現れることもあります。

母指球の平坦化や母指骨異常が見られることや腎泌尿器系の奇形が見られることもあります。場合によっては、先天性心疾患や知能障害、低身長が見られることもあります。

ダイアモンド・ブラックファン貧血の主な改善方法は、輸血とステロイドです。長い間貧血が見られる場合には、過剰な鉄を取り除くための方法を行うこともあります。

多くの場合は、ステロイドによる改善で効果が現れますが、その後約4割の人は輸血依存性、約4割の人ががステロイド依存性になります。

約2割の人は輸血やステロイドから離れることができますが、輸血依存性になってしまうと、鉄過剰症が起き、肝機能障害や糖尿病、甲状腺機能低下症、心筋症などを合わせて発症してしまうこともあります。