ゴーシェ病の鍼灸【原因・定義・症状】

ゴーシェ病の原因は、遺伝子の異常です。原因となる遺伝子は、グルコセレブロシダーゼをコードする遺伝子です。グルコセレブロシダーゼは、糖脂質を代謝する酵素です。

ゴーシェ病は、遺伝子の異常によって発症するため遺伝する病気で、遺伝形式は、常染色体劣性遺伝です。

遺伝子に異常が起こった結果、酵素の活性が下がり、細胞の中に糖脂質がたまってゴーシェ病の症状が現れるのです。

ゴーシェ病では、神経や肝臓、骨髄などに関係した症状が現れます。神経症状では非常に様々な症状が現れます。主に、けいれんや体が後ろに反ること、眼球の動きの異常、発達遅延などが見られます。

さらに、飲み込むことや呼吸にも障害が起きることがあります。そのため、上手に哺乳ができなかったり自分の力で上手に呼吸をすることができなかったりすることもあります。

他にも、肝臓や骨髄などに関係している症状として肝臓の腫れや脾臓の腫れ、骨の異常などが現れます。そのため、貧血や血小板の減少が見られたり、骨の変形が起こったり骨が脆くなったり骨折をしやすくなったりすることもあります。