プラダー・ウィリ症候群の鍼灸【原因・定義・症状】

プラダー・ウィリ症候群の原因は、15番染色体長腕q11-q13に位置する父親から由来して現れる複数の遺伝子の働きがなくなることです。

父親から由来して現れる複数の遺伝子の働きがなくなるメカニズムとして多いものは、15q11-q13の父性染色体微細欠失です。他にも、15番染色体母性片親性ダイソミーやゲノムインプリンティングの障害である刷り込み変異などもあります。

珍しいケースでは、染色体転座が見られることもあります。

どのような人に起こりやすいということは特にありません。ほとんどの場合は遺伝性もありません。非常に珍しいケースで極微細欠失がある場合は遺伝性があることもあります。

プラダー・ウイリ症候群と類にている症状が現れるプラダー・ウイリ症候群ではない疾患では遺伝性がある疾患もあります。そのため、できれば、プラダー・ウイリ症候群が疑われる時には遺伝子を調べてみることがお勧めです。

プラダー・ウイリ症候群の初めの症状は、生まれてすぐ後の筋緊張の低下によって現れる呼吸障害や哺乳障害です。早い段階で呼吸障害は改善することがほとんどですが、哺乳障害は続くことが多いです。

3歳を過ぎたころから食欲を抑えることができなくなります。そのため、肥満になることも多いです。さらに、中度の知的障害が起こります。

プラダー・ウイリ症候群の半分くらいの人には低身長も現れます。

性格にも特徴的なことが現れます。幼児期は人懐っこい性格ですが、だんだんと頑固になったり我慢ができなくなったりすることが目立ち、問題行動を起こすことも多いです。