先天性大脳白質形成不全症の鍼灸【原因・定義・症状】

先天性大脳白質形成不全症の原因は、遺伝子の異常です。先天性大脳白質形成不全症には、１1種類の病気が含まれていますが、１１種類全ての病気で、原因となる遺伝子が何かということが分かっています。

原因となる遺伝子で最も多いのはPLP1遺伝子です。ただし、遺伝子を調べても異常がない発症者が約3割いることから、原因となる遺伝子としてまだ見つかっていない遺伝子があるとわかっています。

遺伝の仕方は病気によって違います。

先天性大脳白質形成不全症の症状は、病気によって違います。しかし、多くの場合は、生まれてから１年以内に発達の遅れと異常な目の揺れが現れます。また、少しずつ四肢の突っ張りも現れます。

先天性大脳白質形成不全症の中でも1番多く発症が見られるペリツェウス・メルツバッハ病では、非常にゆっくりのスピードで１０歳くらいまで発達し、１０歳を迎えた頃にそれまでできていたことができなくなります。