プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症の鍼灸【原因・定義・症状】

プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症は、非常に珍しい原発性複合免疫不全症です。核酸代謝経路の異常が見られる先天性の代謝に関わる病気でもあります。

1975年にGiblettらによってプリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症にも免疫不全が見られることがわかりました。

プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症では、代謝毒性産物がたまるため、免疫系などに障害が起きますが、一般に免疫不全の程度は軽く症状にも多様性があります。

この病気の原因は、PNP遺伝子の変異です。PNP遺伝子は、細胞内でプリンヌクレオシドを分解するための酵素であるプリンヌクレオシドホスホリラーゼを作る設計図です。

この酵素が欠損するとプリン代謝が滞り、デオキシグアノシンなどの代謝産物が蓄積します。これらの物質は、特にTリンパ球に対して強い毒性を示し、T細胞が障害、減少します。その結果、細胞性免疫が著しく低下し、感染症に対する防御力が失われます。

遺伝形式は常染色体劣性遺伝で、父母ともに保因者である場合、子どもが25％の確率で発症します。

1. 免疫不全による症状

PNP欠損症は、Tリンパ球の障害による細胞性免疫不全が本質です。そのため、生後数か月〜数年以内に重篤または反復する感染症、肺炎、中耳炎、副鼻腔炎、口腔カンジダ症などが現れます。感染症が改善しにくく長引きやすい、発熱が続きやすい、リンパ節や扁桃腺が発達しにくいなども見られます。

2. 神経・発達面の症状

PNP欠損症の特徴の一つとして、他の免疫不全症ではあまり見られない神経症状の合併 があります。これは有害な代謝産物が神経系にも悪影響を及ぼすためと考えられています。発達の遅れや知的障害、学習障害、筋緊張低下ふるえやけいれん発作などが起こります。

3. 血液・その他の症状

リンパ球減少症、肝脾腫、成長障害などが起こります。

プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症を発症している人の半分以上の人が、精神運動発達の遅れや痙性四肢麻痺、運動失調、振戦などの神経症状が現れていることがわかっています。

感染しやすい状態になる前に神経症状が現れることもあります。

プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症は、溶血性貧血、血小板減少症、白血球減少症を合併することも多いです。