プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症の鍼灸【原因・定義・症状】

公開日:2023年  1月13日

更新日:2023年  1月19日

本日はプリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症について解説させていただきます。

☆本記事の内容

  • プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症とは
  • プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症の原因
  • プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症の症状
  • プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症の改善方法
  • プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症のまとめ
足のしびれ、痛み

銀座そうぜん鍼灸院の宗前です。

このページを書いている私は、鍼灸師として13年、担当した利用者様数80,000人を誇り、病気の休職者300人を社会復帰できるまで回復させてきた実績があります。

 

プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症は、原発性複合免疫不全症

プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症は、非常に珍しい原発性複合免疫不全症です。核酸代謝経路の異常が見られる先天性の代謝に関わる病気でもあります。

 

1975年にGiblettらによってプリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症にも免疫不全が見られることがわかりました。

 

プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症では、代謝毒性産物がたまるため、免疫系などに障害が起きますが、一般に免疫不全の程度は軽く症状にも多様性があります。

プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症の原因は、遺伝子の変異

プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症の原因は、遺伝子の変異です。遺伝形式は常染色体劣性遺伝で、原因となる遺伝子は、PNP遺伝子で、PNP酵素活性が欠けていることによって発症します。

 

PNP酵素が欠けていると、その基質の一つであるdeoxyグアノシンが溜まり、リン酸化されたdGTPの細胞毒性によって主にT細胞系に障害が起きるため、プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症を発症します。

症状は、感染症を繰り返すこと

プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症の症状は、感染症を繰り返すことです。あらゆる病原体に対して感染しやすい状態になります。

 

発症している報告が少ないため詳しくはわかっていませんが、免疫不全の程度は軽い方であると言われています。

 

免疫不全になるものは、主にT細胞機能で、呼吸器感染症を発症することが多いです。特に、細菌やヘルペス属を中心としたウイルス、真菌などに感染しやすくなります。

改善方法は、今のところ造血幹細胞移植のみ

プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症の改善方法は、今のところ造血幹細胞移植のみです。

 

HLA一致血縁骨髄血や臍帯血を使って移植手術を行った結果、成功したという報告がいくつかあります。

半分以上の人が、神経症状が現れる

プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症を発症している人の半分以上の人が、精神運動発達の遅れや痙性四肢麻痺、運動失調、振戦などの神経症状が現れていることがわかっています。

 

感染しやすい状態になる前に神経症状が現れることもあります。

 

プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症は、溶血性貧血、血小板減少症、白血球減少症を合併することも多いです。

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