公開日:2023年 1月13日
更新日:2023年 1月19日
本日はプリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症について解説させていただきます。
☆本記事の内容
銀座そうぜん鍼灸院の宗前です。
このページを書いている私は、鍼灸師として13年、担当した利用者様数80,000人を誇り、病気の休職者300人を社会復帰できるまで回復させてきた実績があります。
プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症の原因は、遺伝子の変異です。遺伝形式は常染色体劣性遺伝で、原因となる遺伝子は、PNP遺伝子で、PNP酵素活性が欠けていることによって発症します。
PNP酵素が欠けていると、その基質の一つであるdeoxyグアノシンが溜まり、リン酸化されたdGTPの細胞毒性によって主にT細胞系に障害が起きるため、プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症を発症します。
プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症の症状は、感染症を繰り返すことです。あらゆる病原体に対して感染しやすい状態になります。
発症している報告が少ないため詳しくはわかっていませんが、免疫不全の程度は軽い方であると言われています。
免疫不全になるものは、主にT細胞機能で、呼吸器感染症を発症することが多いです。特に、細菌やヘルペス属を中心としたウイルス、真菌などに感染しやすくなります。
プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症の改善方法は、今のところ造血幹細胞移植のみです。
HLA一致血縁骨髄血や臍帯血を使って移植手術を行った結果、成功したという報告がいくつかあります。
プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症を発症している人の半分以上の人が、精神運動発達の遅れや痙性四肢麻痺、運動失調、振戦などの神経症状が現れていることがわかっています。
感染しやすい状態になる前に神経症状が現れることもあります。
プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症は、溶血性貧血、血小板減少症、白血球減少症を合併することも多いです。