アラジール症候群の鍼灸【原因・定義・症状】

アラジール症候群は、生まれつき肝臓や心臓などの色々な臓器に合併症が現れる病気です。

 

主に肝臓、心臓や血管、眼、椎骨、特徴的な顔の５つの症候によって判断されます。しかし、症状は人によって異なり、5つ全てが現れるわけではありません。

 

日本では約200～300人の人が発症していると言われていますが、症状の程度はが非常に幅ひろいため、判断されていない人も含めるともう少し多いと考えられます。

主な原因は、NOTCHシグナル経路の異常です。関与する遺伝子はJAG1で、遺伝子の変異は約90%以上です。NOTCH2遺伝子の変異で起こる割合は約1%〜2%です。遺伝形式は常染色体優性遺伝で、新生突然変異で発症することもあります。

 

NOTCHシグナル経路は、細胞分化、臓器発生、血管形成に重要なシグナルです。JAG1またはNOTCH2に異常があると、胆管形成異常や動脈、心臓弁の形成異常 、脊椎や骨の分化異常、腎臓や顔面の形態異常などが起こります。

・肝臓

最も典型的な症状の一つで、新生児期～乳児期からの黄疸やかゆみ、脂肪便、骨の発育不良、出血傾向、視覚障害、肝腫大などがみられます。進行例では肝硬変や門脈圧亢進症などが現れ、肝移植が必要になるケースもあります。

 

・心臓

約90％に何らかの心血管異常を認めます。最も多いのは肺動脈狭窄で、他にもFallot四徴症、大動脈縮窄症、心室中隔欠損などがみられます。チアノーゼや呼吸困難、心雑音などの症状があります。

 

・顔貌の特徴

とがったアゴや幅広い額、両目が離れている、先細りの鼻、薄い唇などがみられ、成長とともに特徴が顕著になります。

 

・骨の異常

蝶形椎がみられます。これは通常症状は特にありません。他にも指の関節異常、短指症などがみられます。

 

・眼の異常

後部胎生輪部異常、角膜の周囲に白い輪などがみられ、視力自体は正常なことが多いです。

 

・腎、血管の異常

腎発育不全、腎動脈狭窄、脳血管異常などがみられます。

 

・成長障害、発達遅滞

胆汁うっ滞による栄養吸収不良や骨代謝異常などがみられます。

アラジール症候群を発症した場合、乳児期に体重がきちんと増えているかということや順調に発達しているかどうかを大人が確認することが大切です。

 

そして症状に合わせて食事を工夫したり水分や塩分に気をつけたりすることが必要になります。

 

成人した後は、アルコールのとりすぎに注意しましょう。これは、肝臓に負担になるためです。タバコも動脈硬化の原因となるため、避けることをお勧めします。