遠位型ミオパチーの鍼灸【原因・定義・症状】

遠位型ミオパチーの原因は遺伝子の変異です。

日本人に多い縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーはGNE遺伝子の変異が原因で起こります。遺伝形式は常染色体劣性遺伝です。

三好型ミオパチーの原因はジスフェルリン遺伝子の変異で、遺伝形式は常染色体劣性遺伝です。

日本で3番目に多いと言われている眼咽頭遠位型ミオパチーの原因は今のところわかっていません。

遠位型ミオパチーでは、足首を動かす筋肉や指先を動かす筋肉などの遠位筋から障害が起こります。

縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーの場合、足首を上に持ち上げる前頸骨筋に障害が起こることが多いです。そのため、きちんと足首が上にあがらず小さな段差などでつまずいたり、走りにくくなったりします。

さらに筋肉を使うことができなくなるため、少しずつ筋肉が痩せ、10年ほどで生活する上で車椅子が必要になります。

三好型ミオパチーの場合はふくらはぎの筋肉に障害が起こることが多いです。そのため、ふくらはぎが痩せ、つま先で立つことができなくなります。段々と、走りにくくなったり歩き方が変わったりします。

症状が進むと近位筋もにも障害が起き、段差の上りにくさや座っている状態からの立ち上がにくさが現れ、10年ほどで歩くことが難しくなります。

眼咽頭遠位型ミオパチーの場合、前頸骨筋に障害が起きることが多いです。さらに瞼が下がったり食べ物が飲み込みにくくなったりします。

今のところ遠位型ミオパチーの根本的な改善方法はありません。縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーでは、シアル酸を補充する方法で改善を行う研究が行われているため、数年の間に改善のための薬ができる可能性があります。

三好型ミオパチーに関しても、有効な薬の研究が行われていますが、現時点では成果は出ていません。

そのため、拘縮を防ぐための目的でリハビリを行うことが主な対処方法です。装具を使うことで、できるだけ長い期間歩くことができるようになることが期待できます。