先天性グリコシル化異常症の鍼灸【原因・定義・症状】

先天性グリコシル化異常症の原因は、遺伝子の変異です。

糖タンパクの糖鎖を合成する過程や修飾する過程に関わる遺伝子が変異することで、糖タンパクの機能の不足が起こり、先天性グリコシル化異常症を発症します。

先天性グリコシル化異常症を判断するためには、トランスフェリンの遺伝的多型によっておこる糖鎖異常や先天性グリコシル化異常症ではない二次的な糖鎖異常ではないということを調べることが必要です。

先天性グリコシル化異常症の症状は、筋緊張の低下や体重がなかなか増えないこと、精神運動の発達の遅れ、特徴的顔貌などです。特徴的顔貌は、前頭部の目立ちや大耳介、眼瞼裂斜上などがあります。

他にも、内斜視や臀部脂肪沈着や乳頭陥没など、目や皮膚にも症状が現れます。てんかんや心嚢液貯留、心筋症などが現れることも多いです。

乳児期に哺乳不良が起こったり嘔吐が見られたり体重がなかなか増えなかったりするため、経管栄養が必要になることもあります。