先天性グリコシル化異常症の鍼灸【原因・定義・症状】

公開日:2022年  6月23日

更新日:2022年  7月12日

本日は先天性グリコシル化異常症について解説させていただきます。

☆本記事の内容

  • 若年性特発性関節炎とは
  • 若年性特発性関節炎の原因
  • 若年性特発性関節炎の症状
  • 若年性特発性関節炎の改善方法
  • 若年性特発性関節炎のまとめ
足のしびれ、痛み

銀座そうぜん鍼灸院の宗前です。

このページを書いている私は、鍼灸師として13年、担当した利用者様数80,000人を誇り、病気の休職者300人を社会復帰できるまで回復させてきた実績があります。

 

先天性グリコシル化異常症は、先天性の代謝異常症

先天性グリコシル化異常症は、先天性の代謝異常症です。

 

糖タンパクの機能が不足することで発症する病気で、糖タンパクの機能の不足が起こる原因は、糖タンパクの糖鎖を合成する過程や修飾する過程に関わる遺伝子が変異することです。

 

先天性グリコシル化異常症には、いろいろなタイプがあります。中でも1番多いタイプは、PMM2-CDGです。

先天性グリコシル化異常症の原因は、遺伝子の変異

先天性グリコシル化異常症の原因は、遺伝子の変異です。

 

糖タンパクの糖鎖を合成する過程や修飾する過程に関わる遺伝子が変異することで、糖タンパクの機能の不足が起こり、先天性グリコシル化異常症を発症します。

 

先天性グリコシル化異常症を判断するためには、トランスフェリンの遺伝的多型によっておこる糖鎖異常や先天性グリコシル化異常症ではない二次的な糖鎖異常ではないということを調べることが必要です。

症状は、筋緊張の低下や体重増加不良、精神運動の発達の遅れなど

先天性グリコシル化異常症の症状は、筋緊張の低下や体重がなかなか増えないこと、精神運動の発達の遅れ、特徴的顔貌などです。特徴的顔貌は、前頭部の目立ちや大耳介、眼瞼裂斜上などがあります。

 

他にも、内斜視や臀部脂肪沈着や乳頭陥没など、目や皮膚にも症状が現れます。てんかんや心嚢液貯留、心筋症などが現れることも多いです。

 

乳児期に哺乳不良が起こったり嘔吐が見られたり体重がなかなか増えなかったりするため、経管栄養が必要になることもあります。

現れている症状に対して改善を行う

今のところ、先天性グリコシル化異常症の改善方法はありません。そのため、現れている症状に対して改善を行うことになります。場合によっては、マンノースやガラクトースなど糖を補充する方法が効果を発揮することもあります。

 

場合によっては、呼吸や栄養を管理することが必要な場合もあります。栄養を管理するとき、口から食事を摂取することができない場合、経鼻チューブ栄養や胃瘻栄養を使うこともあります。

先天性グリコシル化異常症の予後

先天性グリコシル化異常症の予後は、タイプによって違います。

 

最も多いと言われているPMM2-CDGの場合、劇症型で早い段階で命に関わることもありますが、症状が軽い場合は精神運動発達の遅れや多動症のみの症状が現れ、成人の年齢になることもあります。

 

今のところ改善方法はありませんが、特殊な糖を補充する改善方法の研究が進んでいるためいずれ有効な改善方法の発見が期待できます。

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