ラーセン症候群の鍼灸【原因・定義・症状】

本記事の内容

• ラーセン症候群とは
• ラーセン症候群の原因
• ラーセン症候群の症状
• ラーセン症候群の改善方法
• ラーセン症候群について

目次

• ラーセン症候群は、顔貌異常が現れる多発性先天性脱臼を有する病気
• ラーセン症候群の原因は、フィラミンB遺伝子の変異
• ラーセン症候群の症状は、多発性先天性関節脱臼と顔貌異常
• 整形外科的な問題に対して対処を行う
• ラーセン症候群の整形外科的な問題は、抵抗性がある
• ラーセン症候群の改善例

ラーセン症候群は、顔貌異常が現れる多発性先天性脱臼を有する病気です。ラーセン症候群という病名は、1950年にラーセンによってはじめて報告されたことからつけられています。

ラーセン症候群の特徴は、前頭部突出や顔面中央部の低形成､眼間開離、小顎などの顔貌異常と脱臼や拘縮などの多発関節障害、へら状の指です。

日常生活を送る上で、股、膝、肘などの大きな関節の多発脱臼と内反足が特に大きな問題になります。

ラーセン症候群の原因は、フィラミンB遺伝子の変異です。しかし、フィラミンB遺伝子に変異が起こることによってなぜラーセン症候群の色々な症状が現れるのかについては今のところわかっていません。

遺伝形式は、多くの場合常染色体優性遺伝です。

ラーセン症候群は、先天性の骨格異常を伴うレアな遺伝性の病気であり、その名前は、病気を初めて詳しく報告したアメリカの医師、Joseph A. Larsen Jr.に由来します。この症候群は、人間の骨格形成に深く関与する特定の遺伝子に変異があることによって引き起こされます。

ラーセン症候群の主な原因は、"FLNB"と呼ばれる遺伝子に生じる変異です。この遺伝子は、フィリン-Bというタンパク質をコードしています。フィリン-Bは、細胞の形状や移動、分裂を調節するために、細胞骨格を構成するアクチンフィラメントの組織化に重要な役割を果たしています。

特に、フィリン-Bは骨と軟骨の発生、形成において重要な機能を果たします。したがって、この遺伝子に変異があると、骨格の形成が不適切になり、ラーセン症候群の特徴である多数の関節異常や他の骨格異常を引き起こすことがあります。

ラーセン症候群は、一般的に自己優性遺伝のパターンを辿ります。つまり、変異した遺伝子の1つが親から子に伝えられるだけで、病気を発症する可能性があります。親が変異した遺伝子を持っている場合、その親の子供が病気を継承する可能性は50%です。

しかしながら、多くの場合、ラーセン症候群は新規の変異、すなわち両親がFLNB遺伝子の変異を持たない状況下で発生します。これは、卵子または精子が形成される過程での突然変異によるもので、この現象はデノヴォ（新規）変異と呼ばれます。

これまでに、FLNB遺伝子のさまざまな変異がラーセン症候群の原因として特定されています。

ラーセン症候群は、関節や骨格の異常を伴う遺伝性の病気であり、これらの症状は生まれつき存在することが多いです。しかし、症状の程度は個人により大きく異なり、一部では比較的軽度の症状が見られる一方で、他では重篤な身体的な制約が見られます。

一般的に、ラーセン症候群の主な症状は以下のようにまとめることができます。

関節の異常：ラーセン症候群患者の最も一般的な症状は、肘、膝、足首、手足の関節の脱臼または亜脱臼です。これらの関節異常はしばしば複雑で、特に足首と足の関節に重篤な影響を与え、歩行困難を引き起こすことがあります。

顔面特徴：顔面特徴もラーセン症候群の一部となります。これらは通常、平坦な顔、広い鼻梁、前頭部の隆起、深い目窩などを含みます。また、顔面骨格の異常は中耳に影響を及ぼし、結果として慢性的な中耳炎や難聴を引き起こすことがあります。

脊柱の異常：脊柱側彎（背骨が"S"または"C"字形に曲がる症状）や脊柱前彎（腰部が前方に突出する症状）などの脊椎の形状の異常もラーセン症候群の典型的な症状です。これらの症状は肩、背中、または腰の不快感や痛みを引き起こす可能性があります。

心血管異常：ラーセン症候群の一部では、心臓の異常や血管の異常を示すことがあります。これには先天性心の病気、大動脈瘤、または大動脈解離などが含まれます。

呼吸器系の問題：特に重度のラーセン症候群では、頚部の脊椎異常が気道を圧迫し、呼吸困難や睡眠時無呼吸を引き起こすことがあります。これらの問題は、特に新生児期または幼児期に深刻であることがあります。

視覚問題：いくつかの症例では、近視、弱視、白内障、緑内障などの眼の病気を示すことがあります。

成長遅滞：一部のラーセン症候群では、生長遅滞を経験することがあります。これは、骨格の異常や慢性的な痛みが食事摂取を妨げ、栄養不足につながるためです。

知的障害と学習障害：ラーセン症候群の一部では、知的障害や学習障害を示すことがありますが、これは比較的まれで、全てに当てはまるわけではありません。

ラーセン症候群の根本的な改善方法はありません。整形外科的な問題に対して対処を行うことになります。ただし、全身の状態が安定している場合にのみ行うことができます。

多発性の変形や脱臼に対しては、いつ改善を始めるのか、どのような方法で改善を行うのかなど色々なことを考えた上で改善を行うことが大事です。

膝関節と足部については、できるだけ早い時期からギプス矯正や装具が必要になります。

頸椎後弯がある場合は、不可逆的な頚髄損傷につながる可能性もあるため、頚髄損傷を防ぐために手術を行うことが必要です。

ラーセン症候群の改善方法は、症状の範囲と重症度、全体的な健康状態に大いに依存します。一部では、生活の質を向上させるための方法が求められます。一方、症状の管理や予防的手術が必要になるかもしれません。

整形外科的介入：関節の脱臼や亜脱臼、脊柱の異常などの骨格異常の改善方法には、一般的に整形外科的介入が必要です。これは、関節の安定化、骨折の修復、または脊柱の直正など、手術を含みます。具体的な手術方法は、個々の病状と健康状態による。

リハビリテーション：物理的な方法や作業は、日常生活の活動を可能な限り自立して行うことを支援します。これらの方法は、関節の可動域を改善し、筋力を向上させ、運動の均整を保つことに重点を置いています。

特別なサポート：視覚や聴覚の問題がある場合には、適切な補助具やサービスが必要です。これには、補聴器、視覚支援技術、または特別な教育サービスが含まれます。

心血管系のケア：心臓や血管の異常を持つ場合は、専門的な心臓科医のケアが必要です。これは、薬や手術などの方法を含むことがあります。

呼吸器系のケア：呼吸困難を経験する場合は、呼吸器専門医のケアが必要です。これは、呼吸補助器具の使用や特定の手術を含むことがあります。

栄養サポート：一部では食事摂取の困難さや慢性的な痛みにより、栄養不足に陥る可能性があります。その場合、栄養士や他のヘルスケアプロバイダーと協力して、適切な食事計画を作成することが求められます。

心理的支援：ラーセン症候群の本人やその家族は、病気の影響に対処するための心理的な支援を必要とすることがあります。これはカウンセリング、心理的介入、または支援グループへの参加を含むことがあります。

教育的支援：学習障害を持つ子どもは、特別な教育サービスや支援が必要です。これには、個別教育プログラム（IEP）の作成や学習支援サービスへのアクセスが含まれます。

定期的な評価：ラーセン症候群では、病状の進行と効果を確認するために、定期的な評価を必要とします。

ラーセン症候群の改善方法は、個々の症状に対応するために個別化され、一人一人の必要性と能力に基づいて調整されます。

ラーセン症候群の整形外科的な問題は、改善を行っても抵抗性があるため、小児期に適切に改善に取り組んだとしても成人期以降に脊柱の変形や関節の障害などが残ることも多いです。

そのため、ギプス矯正や装具をつけていたとしても手術が必要になることがほとんどです。