点状軟骨異形成症の鍼灸【原因・定義・症状】

公開日:2023年  1月 5日

更新日:2023年  1月14日

本日は点状軟骨異形成症について解説させていただきます。

本記事の内容

  • 点状軟骨異形成症とは
  • 点状軟骨異形成症の原因
  • 点状軟骨異形成症の症状
  • 点状軟骨異形成症の改善方法
  • 点状軟骨異形成症のまとめ
足のしびれ、痛み

銀座そうぜん鍼灸院の宗前です。

このページを書いている私は、鍼灸師として13年、担当した利用者様数80,000人を誇り、病気の休職者300人を社会復帰できるまで回復させてきた実績があります。

 

点状軟骨異形成症にはいろいろな病気が含まれる

点状軟骨異形成症は、骨端軟骨とその周りの軟部組織の点状石灰化像が見られる病気の総称です。そのため、点状軟骨異形成症にはいろいろな病気が含まれています。

 

点状軟骨異形成症には、CHILD症候群、Keutel症候群、Greenberg骨異形成症、近位肢型点状軟骨異形成症、 脛骨・中手骨型点状軟骨異形成症、Astley-Kendall骨異形成症などがあります。

 

原因も症状も予後も病気によって違います。

点状軟骨異形成症の原因は病気によって違う

点状軟骨異形成症にはいろいろな病気が含まれているため、原因は病気によって違います。CDPX2とCHILD症候群、Greenberg骨異形成症の原因はコレステロールの合成障害です。

 

CDPX1の原因は、アリルスルファターゼEが欠けていることで、近位肢型点状軟骨異形成症はペルオキシソーム酵素がかけていることによって発症します。

 

他にも、染色体異常症やアルコール胎芽症、抗けいれん薬胎芽症なども点状軟骨異形成症につながることがあります。

点状軟骨異形成症は遺伝性の病気で、人間の骨と関節の発育に影響を与えます。その名称は、骨のX線画像上で見られる特徴的な点状の変化に由来します。この病気は、脊髄、四肢、骨盤など、体全体の骨に影響を与える可能性があります。

 

点状軟骨異形成症の原因は、遺伝子の突然変異にあります。この病気は主に自己新規突然変異によって起こることが多いですが、親から子へと遺伝する可能性もあります。特に、COL2A1と呼ばれる遺伝子の突然変異が、この病気の主な原因とされています。

 

COL2A1遺伝子は、タイプ2コラーゲンという特定のタンパク質の生成を指示する役割を果たします。タイプ2コラーゲンは主に軟骨の構成成分であり、新しい骨の成長と発育を助けるための「模型」を作成します。したがって、COL2A1遺伝子の突然変異は、タイプ2コラーゲンの正常な生成を妨げ、結果的には軟骨と骨の発育障害を引き起こします。

骨端軟骨とその周りの軟部組織に点状石灰化像が見られる

点状軟骨異形成症の症状は、骨端軟骨とその周りの軟部組織に点状石灰化像が見られることです。

 

骨端軟骨とその周りの軟部組織に点状石灰化像は生まれてから乳児期にかけて見られます。点状石灰化像は乳児期から幼児期早期にはなくなり、骨端核の出現が遅れ、変形や形成不全が起こります。

 

鼻骨が低形成になるため、鼻根部が平坦になり、短い鼻になります。眼瞼斜上や低身長も現れます。

 

点状軟骨異形成症はいろいろな病気が含まれているため、現れる症状もいろいろあります。

 

現れることのある症状は、魚鱗癬様皮膚病変や部分脱毛、白内障や四肢非対称、感音性難聴や爪低形成、末節骨低形成、 関節変形や関節拘縮、脊椎変形、脊柱管狭窄、環軸椎の不安定や呼吸障害などです。

 

他にも、出血しやすい傾向になったり精神発達の遅れが現れたり、先天性腎異常が見られたりすることもあります。

点状軟骨異形成症(MCCD)は、骨と関節の形成に影響を及ぼす遺伝性の病気で、その名前は、X線上で見られる骨の点状の変化に由来します。この病気の症状は非常に多様で、個々の症例で大きく異なる可能性があります。以下に、一般的な症状について詳しく説明します。

 

短身症: MCCDの最も一般的な症状の1つは短身症です。これは、骨の成長が正常に行われないため、身長が平均よりも短くなる状態を指します。短身症の程度は、軽度から重度まで、個々の症例によります。

 

関節痛と関節の変形: MCCDにより影響を受けた人々は、しばしば関節痛を経験します。関節の変形も一般的で、特に手と足の関節に現れます。これらの問題は、日常生活の活動に影響を及ぼす可能性があります。

 

脊柱の異常: MCCDは脊柱に影響を及ぼす可能性があり、それにより脊柱側彎症(スコリオーシス)や脊柱前弯症(キフォーシス)などの状態を引き起こす可能性があります。これらの症状は、背中の痛みや呼吸困難を引き起こす可能性があります。

 

視覚と聴覚の問題: 一部では、視覚や聴覚の問題が報告されています。これには、近視、白内障、難聴などが含まれます。これらの症状は、人々の生活の質に影響を及ぼす可能性があります。

 

顔貌の特徴: MCCDには特定の顔貌の特徴がしばしば関連しています。これには、短く広い顔、突出した目、平坦な鼻橋、小さな顎などが含まれます。

低身長に対しては、成長ホルモンを補充

点状軟骨異形成症の根本的な改善方法は確立していません。そのため、現れている症状に対して改善を行うことになります。

 

頸椎椎体の骨化遅延や後弯変形、脊柱管狭窄、環軸椎不安定性によって頸髄症を発症したり、骨端部の点状石灰化によって早発性の変形性関節症を発症したりすることがあります。

 

その場合は、手術を行うこともあります。

点状軟骨異形成症(Multiple Epiphyseal Dysplasia: MED)は、骨や関節に影響を及ぼす遺伝性の病気で、症状の程度は個々によって大きく異なります。そのため、改善方法は特定の症状や必要に基づいて個々に調整されます。

 

症状管理: MEDの主な改善方法は、症状の管理に重点を置いています。これには、関節の痛みを管理するための非ステロイド性抗炎症薬(NSAID)のような薬、運動能力の向上、及び必要に応じて装具を使用することが含まれます。

 

物理的な方法: 運動能力を維持し、関節の可動域を最大限に保つこと、日常生活のスキルと活動を改善することを目指します。これらの方法は、生活の質を改善し、可能な限りの自立を支援します。

 

外科手術: 一部では、外科手術が必要となる場合があります。これには、関節置換術(特に股関節や膝関節)、関節の変形を修正するための手術、または脊柱の異常を改善するための手術が含まれます。

 

視覚と聴覚の管理: MEDにより視覚や聴覚に問題が生じた場合、専門的な改善方法が必要となる場合があります。これには、眼科で定期的に調べたり、必要に応じた眼鏡やコンタクトレンズの使用、または聴力補助装置の使用が含まれます。

 

心理的サポート: MEDの判断は、本人やその家族にとって困難な経験である場合があります。心理的サポート、特に心理的な方法やカウンセリングは重要な役割を果たします。

 

遺伝カウンセリング:遺伝カウンセリング: MEDは遺伝性の病気であり、本人やその家族は遺伝カウンセリングを受けることが推奨されます。これは、本人やその家族が病気の性質、遺伝のリスク、および未来の子供たちのリスクについて理解を深めるためのものです。

点状軟骨異形成症の予後は病気によって違う

点状軟骨異形成症の予後は病気によって違います。

 

CDPX2は人によって症状の程度が大きく違うため、新生児期を乗り越えることができれば生命予後は良いとされています。CHILD症候群の場合は、胸郭の低形成や側彎が進むことによって心肺機能が低下し予後は悪くなることもあります。

 

CDPX1は一般的に予後は良いとされています。しかし、頸椎の異常が起きることが予後の悪化につながることもあります。

点状軟骨異形成症の改善例

点状軟骨異形成症(MED)で、主な症状として関節痛と股関節の変形があるとします。改善のためのアプローチは、最初に痛みの管理に焦点を当てることから始まります。これには、非ステロイド性抗炎症薬(NSAID)のような薬の使用が含まれます。

 

次に、物理的な方法で、運動能力を維持し、関節の可動域を最大限に保つことを目指します。装具も痛みの管理と関節の保護に役立つ場合があります。

 

股関節の変形が重度で、日常生活に大きな影響を及ぼす場合、関節置換術が選択肢となることもあります。これは、生活の質を改善し、痛みを軽減し、より良い運動能力を提供することを目指します。

 

この例の情報は、公開されている文献、特に以下のソースから得られたものです。

 

Unger, Sheila, et al. "Multiple epiphyseal dysplasia: clinical and radiographic features, differential diagnosis and molecular basis." Best practice & research Clinical rheumatology 22.1 (2008): 19-32.

Superti-Furga, Andrea, and Sheila Unger. "Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2006 revision." American journal of medical genetics Part A 143.1 (2007): 1-18.

しかし、これは一般的なシナリオであり、個々の改善方法はその特定の症状、健康状態、年齢、生活状況などにより大きく異なることがあります。

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