プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症の鍼灸【原因・定義・症状】

プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症の原因は、遺伝子の変異です。遺伝形式は常染色体劣性遺伝で、原因となる遺伝子は、PNP遺伝子で、PNP酵素活性が欠けていることによって発症します。

PNP酵素が欠けていると、その基質の一つであるdeoxyグアノシンが溜まり、リン酸化されたdGTPの細胞毒性によって主にT細胞系に障害が起きるため、プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症を発症します。

プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症の症状は、感染症を繰り返すことです。あらゆる病原体に対して感染しやすい状態になります。

発症している報告が少ないため詳しくはわかっていませんが、免疫不全の程度は軽い方であると言われています。

免疫不全になるものは、主にT細胞機能で、呼吸器感染症を発症することが多いです。特に、細菌やヘルペス属を中心としたウイルス、真菌などに感染しやすくなります。