フェニルケトン尿症の鍼灸【原因・定義・症状】

☆本記事の内容

• フェニルケトン尿症とは
• フェニルケトン尿症の原因
• フェニルケトン尿症の症状
• フェニルケトン尿症の改善方法
• フェニルケトン尿症のまとめ

目次

• フェニルケトン尿症は、体にフェニルアラニンが溜まる
• 原因は、生まれつきフェニルアラニン水酸化酵素の働きが弱いこと
• フェニルケトン尿症の症状は、精神発達障害
• フェニルケトン尿症の改善方法は、食事
• 女性で妊娠を希望する場合は、より厳しい食事管理が必要

フェニルケトン尿症は、体にフェニルアラニンが溜まりチロシンが少なくなる病気です。

これは、食べ物の蛋白質に含まれている必須アミノ酸のフェニルアラニンをチロシンという別のアミノ酸に変える酵素の働きが生まれつき弱いことによって起こります。

フェニルアラニンがたまると精神発達に障害が現れます。チロシンが少なくなると色素が作れなくなり髪の毛や皮膚の色が薄くなります。

約８万人に1人の割合でフェニルケトン尿症を発症していると言われています。

非常に珍しいケースではありますが、酵素の働きを助ける補酵素が欠乏することで同じような状態になることもあります。補酵素の欠乏症は約170万人に1人の割合で発症していると言われています。

この場合、より早い時期からより程度の重い精神発達障害が現れます。

フェニルケトン尿症は、フェニルアラニンの代謝に関与する酵素の欠損による遺伝性の代謝異常症です。具体的な原因は以下の通りです。

酵素の欠損：PKUは、フェニルアラニンヒドロキシラーゼ（PAH）という酵素の欠損または活性の低下によって引き起こされます。PAHは、食事から摂取されるアミノ酸であるフェニルアラニンをチロシンに変換する役割を果たしています。

遺伝的変異：PAH遺伝子の変異が、この酵素の欠損や活性低下の原因です。この変異は、多くの場合、両親から受け継がれる常染色体劣性遺伝の形式をとります。

フェニルアラニンの蓄積：PAHの活性が低下または欠如すると、体内でフェニルアラニンが適切に代謝されず、血液中に蓄積します。高濃度のフェニルアラニンは神経毒となり、特に脳の発達に影響を与えます。

神経毒性：改善を行なっていないPKUは、知的障害、行動障害、発作、他の神経学的問題を引き起こす可能性があります。

フェニルケトン尿症の判断は通常、新生児スクリーニングによって行われます。

フェニルケトン尿症は、体内でフェニルアラニンの代謝が適切に行われない遺伝性の代謝異常症です。改善を行なっていない場合、特に脳の発達に影響を与え、以下のような症状を引き起こす可能性があります。

知的障害：PKUの最も深刻な症状の一つで、重度の知的障害を引き起こす可能性があります。

発達遅延：言語や運動能力の発達が遅れることがあります。

行動問題と精神障害：不安、抑うつ、攻撃的な行動、自閉症スペクトラム障害などの行動や精神の問題が発生することがあります。

神経学的問題：発作、けいれん、筋緊張の異常などの神経系の問題が見られることがあります。

皮膚と髪の変化：フェニルアラニンの過剰な蓄積は、皮膚の湿疹や白斑、髪の色素の減少（淡い髪色）を引き起こすことがあります。

マウス臭：高濃度のフェニルアラニンが尿や汗を通じて排出されると、特有のマウス臭が生じることがあります。

これらの症状は、PKUが改善を行なっていない場合に発生する可能性があります。

フェニルケトン尿症の改善は主に食事に基づいており、フェニルアラニンの摂取量を厳しく制限することで血中のフェニルアラニン濃度を管理します。具体的な改善方法は以下の通りです。

低フェニルアラニン食：フェニルアラニンは多くのタンパク質に含まれるため、肉、魚、卵、乳製品などのタンパク質が豊富な食品の摂取を制限します。年齢、体重、一般的な健康状態、血中のフェニルアラニン濃度に基づいて、食事が個別に調整されます。

特別な代替食品の使用：フェニルアラニンを含まない、または含有量が非常に少ない特別な代替食品を使用します。これには、特別に調製された低タンパクの穀物製品、パン、パスタ、特殊な食品が含まれます。

アミノ酸サプリメントの補給：フェニルアラニン以外の必須アミノ酸を含むサプリメントを摂取することで、栄養バランスを保ちます。

定期的なモニタリング：血中のフェニルアラニン濃度を定期的にチェックし、食事を調整します。

サプリメントの使用：ビタミンやミネラルのサプリメントが必要な場合があります。

新生児期の改善開始：早期判断と改善開始が重要であり、多くの国では新生児スクリーニングプログラムによってPKUが検出されます。

長期的なケアとサポート：PKUは生涯にわたる状態であるため、長期的なフォローアップとサポートが必要です。これには、定期的な血液の調べ、栄養士や医師との定期的な相談、および必要に応じた食事の調整が含まれます。

新しい改善方法の導入：最近では、特定のタイプのPKUに対して、フェニルアラニンを分解するための酵素を補給する改善法（例：ペグバリアーゼ）が開発されています。また、遺伝子の研究も進行中ですが、これらはまだ一般的な改善法としては広く普及していません。

フェニルケトン尿症の改善は、個々のニーズに合わせてカスタマイズされるべきです。適切な食事管理により、多くは正常な発達と健康を維持でき、活動的な生活を送ることができます。専門医や栄養士の指導のもとで計画を進めることが重要です。

フェニルケトン尿症の食事は、血中のフェニルアラニン濃度を管理するために非常に重要です。PKUではフェニルアラニンヒドロキシラーゼ（PAH）という酵素が欠損しており、これによりフェニルアラニンの代謝が妨げられます。適切な食事を行うことで、フェニルアラニンの蓄積を防ぎ、その健康上のリスクを最小限に抑えることができます。以下は、PKUの食事における具体的なアプローチです。

フェニルアラニンの摂取制限：フェニルアラニンは多くのタンパク質に含まれているため、肉、魚、卵、乳製品、ナッツ、豆類などのタンパク質が豊富な食品の摂取を制限します。フェニルアラニンが豊富な食品を避けることが改善の基本です。

特殊な低タンパク食品の使用：フェニルアラニンを含まない、または含有量が非常に低い特別な低タンパク食品を使用します。これには、特別に調製された低タンパクの穀物製品、パン、パスタ、特殊な食品が含まれます。

アミノ酸サプリメントの使用：フェニルアラニン以外の必要なアミノ酸を含む特別なサプリメントを使用します。これらのサプリメントは、栄養バランスを維持し、適切な成長と発達をサポートするために重要です。

状態のモニタリング**：定期的に血液を調べ、血中のフェニルアラニン濃度をチェックします。栄養状態のモニタリングも重要で、特に成長期の子供においては、必要な栄養素が十分に摂取されているかを確認します。

適切なエネルギー摂取：タンパク質制限により全体的なエネルギー摂取量が不足しがちなため、炭水化物や脂質を含む食品から十分なエネルギーを摂取することが重要です。

個別化された食事プラン：PKUの食事は個々に合わせてカスタマイズされ、年齢、体重、一般的な健康状態、活動レベルに応じて調整されます。栄養士や医師と連携して、一人ひとりに適した食事プランを作成します。

長期的なコミットメント：PKUは生涯にわたる状態であるため、食事は長期的なコミットメントが必要です。成長、発達、健康状態の変化に応じて食事プランを調整し、定期的に評価を行います。

フェニルケトン尿症の食事は、生活の質と健康状態を維持する上で非常に重要です。適切な食事管理を行うことで、知的障害や神経学的合併症を防ぎ、健康的な生活を送ることが可能になります。食事は、栄養士や医師と緊密に連携しながら進めることが重要であり、特に成長期の子供においては、栄養面での十分なサポートを確保するために定期的な栄養評価が必要です。